Question

【题目】由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ2 的基因型分别为 。

（2）Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。

（3）若Ⅱ2 和Ⅱ3生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍（保留到小数点后两位）。

（4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

Answer 1

【答案】

（1）Aa、aa

（2） 279/280

（3）46.67

（4）AaXbY 1/3360

【解析】（1）由系谱图分析可知该病为常染色体隐性遗传病，说明I1和I2都是杂合子，即都是Aa，II1应为aa。

（2）由电泳图分析可知III1基因型为Aa，正常异性是携带者的概率是1/70，所以生一个正常孩子的概率是1-1/70*1/4=279/280。

（3）II2和II3基因型都是Aa，生下孩子表现型正常但基因型有1/3AA和2/3Aa，长大后与正常异性婚配孩子患PKU的概率是2/3*1/70*1/4=1/420，正常人生下PKU的概率是1/4*1/70*1/70=1/19600，所以是正常人的46.67倍。

（4）由题意可知II2和II3色觉正常，III1是红绿色盲患者，其只能是男性，说明其母亲II3是色盲基因携带者，其基因型是AaXbY。它们再生一个正常女孩，是色盲携带者的概率是1/2，长大后与正常男性婚配，患PKU的概率是2/3*1/70*1/4，患色盲的概率是1/2*1/4，二者都患的概率是1/3360.