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    人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。1991年7月，复旦大学与第二军医大学长海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。他们将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输后，两患者血中凝血因子Ⅸ明显增加，且未见不良反应。1994年8月，该研究的基因治疗方案通过了国家卫生部评审，认为路线可行，同意扩大临床试验。1998年2月，我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培育了5头含有用于治疗血友病的人凝血因子IX基因的转基因山羊。其中1996年10月出生的一头转基因山羊已进入泌乳期，经检测其乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

        （l）血友病B的致病基因的变异来源是________。具体地说是在细胞分裂的________期________染色体________时发生了________。

        （2）血友病的特点是________。

        （3）请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程：________。

        （4）一对正常夫妇生了一个血友病男孩，再生一个血友病男孩的可能性为________。

     

    答案：
    解析：

    		（1）基因突变  间  X  复制  差错

    （2）患者中男多于女，男人一般通过他的女儿传给他的外孙

    （3）DNA（凝血因子IX基因）→mRNA→凝血因子IX

    （4）1/8

     


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    科目：高中生物 来源：高考三人行 学生用书 生物 题型：043

    人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。1991年7月，复旦大学与第二军医大学长海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。他们将目的基因导入患者皮肤皮纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输后，两患者血中凝血因子Ⅸ明显增加，且未见不良反应。1994年8月，该研究的基因治疗方案通过了国家卫生部的评审，认为路线可行，同意扩大临床试验。1998年2月，我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培育了5头含有用于治疗血友病的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。其中1996年10月出生的一头转基因山羊已进入泌乳期，经检测其乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

    （1）血友病B的致病基因的变异来源是________。具体地说是在细分裂的________期________染色体________时发生了________。

    （2）血友病的特点是________。

    （3）请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程：________。

    （4）一对正常夫妇生了一个血友病男孩，再生一个血友病男孩的可能性为________。

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    科目：高中生物 来源： 题型：071

    人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B，是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。1991年7月，复旦大学与第二军医大学长海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。他们将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输后，两患者血中凝血因子Ⅸ明显增加，且未见不良反应。1994年8月，该研究的基因治疗方案通过了国家卫生部评审，认为路线可行，同意扩大临床试验。1998年2月，我国宣布上海医学遗传研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培育了5头含有用于治疗血友病的人凝血因子IX基因的转基因山羊。其中1996年10月出生的一头转基因山羊已进入泌乳期，经检测其乳汁中含有人凝血因子Ⅸ。

        （l）血友病B的致病基因的变异来源是________。具体地说是在细胞分裂的________期________染色体________时发生了________。

        （2）血友病的特点是________。

        （3）请写出人凝血因子Ⅸ基因在山羊体内的表达过程：________。

        （4）一对正常夫妇生了一个血友病男孩，再生一个血友病男孩的可能性为________。

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    人的凝血因子基因，含有186 000个碱基对，有26个外显子，25个内含子，能编码2 552个氨基酸，这个基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例为                                             （    ）?

    A.4%           B.51.76%?        C.1.3%               D.25.76%

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    现在人们已经实现了分子水平上遗传物质的重组，下列实例中，属于分子水平重组的是

    A．将人的凝血因子基因导入到羊的乳腺细胞中表达

    B．水稻基因组精细图的绘制

    C．初级性母细胞四分体时期的交叉互换

    D．白菜与甘蓝的体细胞杂交

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