Question

【题目】研究发现， 人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因（ N/n） 突变或染色体畸变等原因所致， 该基因编码神经纤维瘤蛋白（ NF-1），后者是人类很多类型的细胞正常发挥功能所必需的。 图是单纯由该基因突变导致的黑色素瘤（一种恶性肿瘤）在某家系中的分布图。

（1）据左图推测，该遗传病的类型是______ 。

A. 常染色体显性遗传病 B. X 连锁显性遗传病 C. 常染色体隐性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病

（2）左图中 III-1 的基因型可表示为____； 如果她与正常人婚配， 其子代的患病概率应为____。

（3）结合左图及右图信息， 判断子代不患黑色素瘤的条件是____。

A. 仅母本的野生型 NF-1 基因表达 B. 两个野生型 NF-1 基因都表达 C. 仅父本的野生型 NF-1 基因表达 D. 两个野生型 NF-1 基因均不表达

（4）据题干和右图 分析，下列过程中可能导致恶性肿瘤发生的是____。 （多选）

A. 在 SOS 基因内部发生 8 对碱基插入

B. 双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变

C. 第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位

D. Ras 蛋白基因发生突变，其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性

（5）染色质由组蛋白和 DNA 构成，通常在组蛋白密集区域内， 基因既不易表达（ 即基因沉默） 也不易发生突变，反之亦然。 III-1 与正常人婚配， 孕育的子代的两个等位基因如果在胚胎早期都被组蛋白密集包裹，则子代患病的概率是____，理由是____________。

Answer 1

【答案】A Nn 1/2 B CD 1 III-1 与正常人婚配， 子代的基因型为 Nn 或 nn。无论何种基因型，基因被包裹即无法表达相应蛋白，体内无足量的野生型 NF-1 蛋白， 所以子代均患病

【解析】

根据遗传系谱图进行判断遗传方式：无中生有是隐性，有中生无是显性。根据左图第II代中的7、8号个体与III-9个体判断，此遗传病是常染色体显性遗传。则家系图中正常的基因型为nn，患者基因型为Nn或NN。

（1）根据第II代中的7、8号个体与III-9个体，两个患病的生个女孩不患病，是显性遗传，女孩不患病，若为伴X显性遗传，则父病女必病，与图不符，则一定是常染色体显性遗传，因此选择A。

（2）因为II-2是正常的，基因型为nn，则III-1 的基因型为Nn，与正常人婚配，子代患病概率为：Nn×nn→Nn=1/2.

（3）因为此病是常染色体显性遗传，若想后代都不患黑色素瘤，必须亲本都是正常的，也就是两个野生型 NF-1 基因都表达。

（4）从图中可以看出若Ras 蛋白与GTP结合则会形成恶性肿瘤，当SOS 基因内部发生 8 对碱基插入发生基因突变后，不能促进Ras 蛋白与GTP结合，不易形成恶性肿瘤，A错误。双亲的表皮细胞 NF-1 基因发生突变，表皮细胞的基因不能遗传给后代，B错误。因为人类多种恶性肿瘤由 17 号染色体上某基因（ N/n） 突变或染色体畸变等原因所致，若

第 17 号染色体与第 1 号染色体发生易位，则会发生染色体畸变 ，可能会导致恶性肿瘤发生，C正确。因为Ras 蛋白与GTP结合则会形成恶性肿瘤，因此当Ras 蛋白基因发生突变，其表达产物对 GTP 具有更强的亲和性时，可能导致恶性肿瘤发生，D正确。因此正确选项是C、D。

（5）当III-1与正常人婚配产生后代的情况为Nn×nn→Nn：nn=1:1，但是因为子代在胚胎早期都被组蛋白密集包裹，根据信息可以知道，基因会出现沉默，所以无论何种基因型，基因被包裹即无法表达相应蛋白，体内无足量的野生型 NF-1 蛋白， 所以子代均患病。