Question

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶（酶①）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为1/100，A/a基因位于常染色体上。下图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是

A．PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料

B．父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果

C．PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育

D．基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/202

Answer 1

【答案】D

【解析】基因突变能为生物进化提供原材料，基因突变是否有利取决于该突变是否适应于环境，A错误；A/a基因位于常染色体上，父母是PKU的携带者，生育患病的孩子是基因分离和受精作用的结果，B错误；苯丙氨酸是必需氨基酸，内体不能合成，因此婴儿期却反，婴儿的身体和智力不能正常发育，C错误；某人群中致病基因频率为1/100，为常染色体隐性遗传病，则正常人中是携带者的概率是Aa/（AA+Aa）=（2x1/100x99/100）/（2x1/100x99/100+99/100x99/100）=2/101，则基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1/4x2/101=1/202，D正确。