Question

10．下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）．
（1）图中①过程发生在细胞分裂的间期期．
（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病．
（3）Ⅱ8基因型是BB或Bb，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{8}$．
（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不会发生改变，原因是翻译形成的氨基酸不变．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程，②表示转录过程．乙图表示一个家族中该病的遗传系谱图，3号和4号都正常，但它们有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）①是DNA复制过程，该过程发生在分裂的间期．
（2）由分析可知，镰刀型细胞贫血症的常染色体隐性遗传病．
（3）由于9是患者，基因型为bb，可知3、4都为Bb，所以Ⅱ8为BB或Bb，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型都为Bb，再生一个患病男孩的概率为$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
（4）基因发生突变，但控制的生物性状不一定改变，因为密码子改变，但翻译形成的氨基酸不变，所以性状不变．
故答案为：
（1）间期  
（2）常  隐 
（3）BB或Bb  $\frac{1}{8}$
（4）翻译形成的氨基酸不变

点评 本题考查基因突变和人类遗传病，要求学生知道基因突变发生的时期，掌握遗传病概率的计算，理解基因突变对生物性状的影响．