[题目]甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病.图1中两个家系都有血友病发病史.Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2).家系中的其他成员性染色体组成均正常.试回答下列问题:(1)人类血友病的遗传遵循遗传的定律.人类血友病产生的根本来源是 .(2)Ⅳ1与正常男子结婚.推断其儿子正常的概率是 .(3)两个家� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。试回答下列问题：

（1）人类血友病的遗传遵循遗传的_______定律，人类血友病产生的根本来源是_______。

（2）Ⅳ1与正常男子结婚，推断其儿子正常的概率是_______。

（3）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8）基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2 的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1推断Ⅱ5的基因型是_______。图1结果能否确定Ⅳ2个体的基因型_____（填“能”或“不能”）确定Ⅳ2两条X染色体的来源，依据是_______。

（4）现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ3）细胞的染色体为46，性染色体组成为 XY。试以遗传图解和必要文字预期Ⅳ3患血友病的概率。______

【答案】基因分离基因突变 1/2 XHXh 不能根据图2可以确定Ⅳ2父母基因型（Ⅲ2：XhY，Ⅲ3：XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病儿子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY 根据遗传图解（如图），预测Ⅳ3患血友病的概率为 1/2

【解析】

由题意“甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病”，结合图示，II2和II3正常，生的儿子III2患病，可知III2基因型是XhY，II2基因型是XHXh，II3基因型是XHY，根据III3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲II5基因型是XHXh，II6的基因型是XHY，III3基因型是XHX_，IV2是非血友病个体，则基因型是XHX_Y，据此作答。

（1）由题意：甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性），说明该病是由一对等位基因控制的疾病，遵循基因的分离定律。人类血友病产生的根本来源是基因突变。

（2）Ⅳ1的父亲患病，基因型为XhY，故Ⅳ1基因型为XHXh，与正常男子（XHY）结婚，其儿子正常的概率是1/2。

（3）Ⅲ2患病，基因型为XhY，Ⅲ4正常，基因型为XHY，结合图2中电泳图可知，上面的条带表示H基因，下面的条带表示h基因，Ⅲ3电泳结果含有两种条带，说明含有H和h基因，即基因型为XHXh，由于Ⅱ6号正常，故Ⅲ4的致病基因来自母亲Ⅱ5，所以Ⅱ5的基因型为XHXh。Ⅲ2基因型为XhY，Ⅲ3基因型为XHXh，IV2基因型是XHX_Y，若为母亲减数第二次分裂异常，IV2基因型是XHXHY，若为父亲（或母亲）减数第一次分裂异常，则IV2基因型是XHXhY，由于不知道异常配子的来源，故不能确定Ⅳ2个体的基因型。由上述分析可知确定Ⅳ2两条X染色体的来源，依据是根据图2可以确定Ⅳ2父母基因型（Ⅲ2：XhY，Ⅲ3：XHXh），因此Ⅳ2（XXY的非血友病儿子）的基因型可能有XHXHY或XHXhY。

（4）Ⅲ3的基因型为XHXh，Ⅲ2基因型为XhY，若Ⅲ3再次怀孕，若胎儿Ⅳ3细胞的染色体正常，并且Ⅳ3是个男孩，那么Ⅳ3患该病的概率为1/2，遗传图解如下：

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