Question

【题目】镰刀形细胞贫血症（由等位基因R、r控制），其患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半，迄今为止还没有能真正治愈的药物．血友病（由等位基因E、e控制）是凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，1号不带有血友病的至病基因．以下是某家族中的患病情况，请回答后面的问题：

（1）镰刀形细胞贫血症、血友病遗传方式分别是；9号的基因型为 ．
（2）B超已确认7号正在孕育的10号是个女孩，如果待孩子出生后想确定10号是否患有遗传病，是不需要进行基因诊断的，为什么？ ．
（3）5号的父母不存在血友病致病基因，假设人群中镰刀形细胞贫血症致病基因频率为10%，不考虑突变，5号和6号的孩子们患有遗传病的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体隐形遗传和伴X隐性遗传；rrXEXE或rrXEXe
（2）因此10号不会患血友病，有患镰刀形细胞贫血症的可能，可通过检测孩子的血细胞确定
（3）
【解析】解：（1.）镰刀形细胞贫血症、血友病遗传方式分别是常染色体隐形遗传和伴X隐性遗传．9号患有镰刀形细胞贫血症，但不患血友病，因此其基因型为rrXEXE或rrXEXe ．
（2.）B超已确认7号正在孕育的10号是个女孩，因此10号不会患血友病，有患镰刀形细胞贫血症的可能，可通过检测孩子的血细胞确定．
（3.）5号的父母不存在血友病致病基因，假设人群中镰刀形细胞贫血症致病基因频率为10%，即r%=10%，A%=90%．可推测5的基因型为 （2×10%×90%）RrXEXE ， 即 ．又由于1和2没有镰刀形细胞贫血症，但7患有，因此可推测6的基因型为 或 ．不考虑突变，5号和6号的孩子们只会患镰刀形贫血症，即患遗传病的概率是 ．
【考点精析】通过灵活运用常见的人类遗传病，掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等即可以解答此题．