【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用Aa表示）。图1是某患者的家族系谱图，限制酶Msp I作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ4（羊水细胞）的DNA，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。
（1）I1、Ⅲ1的基因型分别为________________。
（2）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是人群中正常男女婚配生下PKU患者的_____________倍。（保留两位小数）
（3）已知Ⅲ1是红绿色盲患者（致病基因用b表示），则Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是__________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_________。
【答案】Aa、Aa 46.67 AaXBXb 1/3360
【解析】
根据题意和图示分析可知：Ⅱ1为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。由于Ⅱ1不含正常基因，根据电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交结果，可知电泳的条带中下面一条为致病基因，上面一条为正常基因，所以Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分别为aa、Aa、Aa、Aa。
（1）分析图1可知，I1和I2正常而其女儿Ⅱ1患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型一定为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型一定为Aa。结合题意分析图2可知，由于Ⅱ1的基因型一定为aa，限制酶MspⅠ剪切后形成的19kb基因片段为a基因，则23kb基因片段为A基因，故Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定为Aa。
（2）由上述分析可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都一定为Aa，若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则这个孩子的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2；这个孩子长大后与正常异性婚配，由于人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者，则生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4=1/420，而人群中正常男女婚配生下PKU患者的概率为1/70×1/70×1/4=1/19600，因此该孩子长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是人群中正常男女婚配生下PKU患者的1/420÷1/19600=46.67倍（保留两位小数）。
（3）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，若Ⅲ1是红绿色盲患者（一定含有Xb），由于其父亲Ⅱ2色觉正常（基因型一定是XBY），故Ⅲ1的红绿色盲基因（Xb）只能来自母亲，而母亲Ⅱ3色觉正常，因此Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是AaXBXb。若Ⅱ2（基因型是AaXBY）和Ⅱ3（基因型是AaXBXb）再生一个正常女孩，则该女孩的基因型为AA∶Aa=1∶2，XBXB∶XBXb=1∶1；正常男性的基因型为XBY，其同时为苯丙酮尿症携带者（Aa）的概率为1/70，则该女孩长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲患者（基因型只能是XbY）的概率为1/2×1/4=1/8，生一个PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4=1/420，因此生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/8×1/420=1/3360。
探究与巩固河南科学技术出版社系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】细胞与细胞之间可以通过信号物质进行信息传递(如图所示)。下列说法错误的是
A. 若信号物质是神经递质，则靶细胞一定为神经细胞
B. 若信号物质是抗原分子，则靶细胞可能是记忆细胞
C. 若信号物质是促甲状腺激素，则靶细胞是甲状腺细胞
D. 若信号物质是胰岛素，则靶细胞是肝细胞、肌肉细胞等
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【题目】下图表示生物体的同化量在三个主要生命活动间分配的四种情况：
①用于与其他物种争夺相同资源所消耗的能量；②用于避免捕食者捕食所需的能量；③用于产生下一代所消耗的能量。回答下列问题。
（1）生物体的同化量应包括自身的_______和_________的能量。
（2）情况________最可能表示演替早期的一般情形，一段时间内，该种群的种群密度会变_________。
（3）从该图分析，为防治农田鼠害，可考虑引入________（填“食物竞争”、“捕食”、“食物竞争或捕食”）关系的动物。
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【题目】玉米（ 2N=20）的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成二倍体植株。如图是该过程中某时段细胞核DNA含量变化示意图。下列叙述错误的是（ ）
A. a-b过程中细胞内不会发生基因重组，但会发生基因突变
B. 秋水仙素的处理可抑制c-d过程纺锤体的形成
C. e点后的不同细胞内可含有2或4个染色体组
D. f-g过程中同源染色体分离，染色体数减半
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【题目】已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分。下图甲表示某家系中该遗传病的发病情况，图乙是对该致病基因的测定，则Ⅱ4的有关基因组成应是乙图中的( )
A. A B. B C. C D. D
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【题目】假设小麦的低产基因用A表示，高产基因用a表示；抗病基因用B表示，不抗病基因用b表示，两对基因独立遗传。下图是利用低产抗病小麦(AABB)及高产不抗病小麦(aabb)两个品种，通过多种育种方式培育出高产抗病小麦(aaBB)新品种的过程图解，请据图回答：
(1)经过①、②、③过程培育出高产抗病小麦(aaBB)新品种的育种方法称为_______________，原理是_________________。
(2)经过⑥过程的育种方法叫做______________，但利用这种方法不一定能获得高产抗病小麦(aaBB)新品种，因为这种变异是_________。
(3)经过④、⑤过程的育种方法称_______________，该过程中用到一种试剂___________，它的作用是_____________________________ 。从育种周期来看，这种育种方法的优点是能明显___________育种年限。
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【题目】将植物横放，测量根和茎生长素浓度与其生长状况的关系如甲图所示，则曲线上M、N、P和Q点分别最可能对应乙图中的（ ）
A. a、b、c、d B. a、c、d、b C. b、c、a、d D. b、a、c、d
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【题目】下列甲图中DNA分子有a和d两条链，将甲图中某一片段放大后如乙图所示，结合所学知识回答下列问题：
（1）从甲图可看出DNA复制方式是____________。
（2）具有N个碱基对的一个DNA分子片段中，含有m个腺嘌呤脱氧核苷酸，则该片段完成第n次复制需要______________个游离的胞嘧啶脱氧核苷酸。
（3）甲图中，A和B均是DNA分子复制过程中所需要的酶，其中B能将单个的脱氧核苷酸连接成脱氧核苷酸链，从而形成子链；则A是_______________ 酶，B是_____________酶。乙图中7的名称是________________。
（4）DNA分子精确复制的原因：_______________________________为复制提供了精确的模板，_________________________________保证了复制能够准确的进行。
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【题目】为探究某种药物Q对细菌性疾病的治疗是否与机体免疫力的增强有关，某科研小组将患细菌性疾病的小鼠随机分为a、b、c组，a组注射一定量的药物Q，b组注射等量的生理盐水，c组注射等量的免疫增强剂，实验结果如图所示，下列有关叙述错误的是
A. 吞噬细胞仅在非特异性免疫中发挥作用
B. 药物Q能够增强小鼠的非特异性免疫功能
C. 药物Q可通过促进小鼠T细胞数量的增加来增强特异性免疫功能
D. 免疫增强剂可增强吞噬细胞的吞噬能力
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