Question

17．图甲为某遗传病的系谱图，相关基因用B、b表示．图乙是人体性染色体的模式图．

请据图回答下列问题：
（1）仅据图甲的系谱图可知，该遗传病的类型不可能是伴X染色体显性遗传．如果I-2不含致病基因，则该遗传病的类型是常染色体显性遗传．
（2）如果图甲中的Ⅱ-2含有致病基因，则该遗传病的类型是隐性遗传．如果Ⅱ-3已经怀孩子，可以通过基因检测的方法确定该胎儿是否患有图甲所示的遗传病．
（3）如果图甲中遗传病的致病基因位于图乙中的Ⅱ段，且Ⅲ-2不含致病基因，则Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别可能为X^BY^b、X^bX^b，他们的子女中可能出现的基因型有2种，患病率为50%．

Answer 1

分析 分析图甲：根据该系谱图无法确定其遗传方式，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，可能是伴性遗传，也可能是常染色体遗传，但由于有女患者，因此不可能是伴Y染色体遗传病，又由于Ⅱ-4男患者的女儿正常，说明该病也不可能是伴X染色体显性遗传病．
分析乙图：图乙是人体性染色体的模式图，其中Ⅰ是Y染色体特有的区段，Ⅱ是X和Y染色体的同源区段，Ⅲ是X染色体特有的区段．

解答 解：（1）甲图中，Ⅱ-4男患者的女儿正常，说明该病也不可能是伴X染色体显性遗传病．如果I-2不含致病基因，则该遗传病为显性遗传病，又该病不可能为伴X染色体显性遗传病，则该病为常染色体显性遗传病．
（2）如果图甲中的Ⅱ-2含有致病基因，且该个体正常，则该遗传病为隐性遗传病；该遗传病为单基因遗传病，如果Ⅱ-3已经怀孩子，可以通过基因检测的方法确定该胎儿是否患有图甲所示的遗传病．
（3）如果图甲中遗传病的致病基因位于图乙中的Ⅱ段，且Ⅲ-2含致病基因，则该病为隐性遗传病，Ⅲ-2的基因型为X^BX^b，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别可能为X^BY^b、X^bX^b，他们的子女中可能出现的基因型有2种，即X^BX^b（正常）、X^bY^b（患病），患病率为50%．
故答案为：
（1）伴X染色体显性遗传       常染色体显性遗传
（2）隐性遗传       基因检测
（3）X^BY^b       X^bX^b            2       50%

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考纲识记几种单基因遗传病的特点及实例，掌握伴性遗传的类型，能正确分析题图，再结合遗传病的特点准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．