Question

【题目】肝豆状核变性（简称WD）是由于致病基因ATP7B编码的铜转运P型ATP酶功能减弱引发的铜代谢障碍性疾病。某家庭中父母表现型正常，其两个儿子正常，女儿患WD病。请回答问题：

（1）细胞中由基因ATP7B合成铜转运P型ATP酶的过程中，需要 等原料。WD的发生说明基因能通过控制 来控制代谢过程，进而控制生物性状。

（2）由题干可知，致病基因ATP7B位于 （填“常”或“性”）染色体上。若该家庭的三个孩子有三种基因型，产生该现象的原因是 ，再生一个孩子患WD的概率是 。

（3）人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病，仅单基因遗传病就有6500多种。人类遗传病产生的根本原因是 。

Answer 1

【答案】（1）核糖核苷酸（1分） 氨基酸（1分） 酶的合成（2分）

（2）常（2分）减数分裂的过程中，等位基因随同源染色体的分离而分离（2分） 1/4（2分）

（3）遗传物质的改变（2分）

【解析】试题分析：（1）基因控制酶合成的过程包括转录和翻译两个过程，转录需要的原料是核糖核苷酸，翻译需要的原料是氨基酸。该病是由基团控制的酶的活性降低引起的疾病，说明WD的发生说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状。

（2）根据题干信息分析，正常的双亲，生出了有病的女儿，说明WD病为常染色体隐性遗传病。双亲都是杂合子Aa，女儿是aa，两个正常的儿子可能是AA或Aa。再生一个孩子患WD的概率是1/4。

（3）人类遗传病产生的根本原因是遗传物质的改变。