Question

【题目】AGL是一种遗传病。下图是该疾病的某家系系谱图。已知Ⅲ-7不携带ACL致病基因。

【1】根据系谱图可以判断AGL的致病基因为______（显/隐）性。

【2】据统计，在人群中带有该致病基因的男性出现的频率为1：42000，若同时考虑男女性致病基因携带者，则频率为1：16800，由此推断该致病基因最可能位于________（常/X/Y）染色体上，推测的过程是：男性致病基因携带者出现的频率比女性致病基因携带者出现的频率_____（高/低/相当）。

【3】设A/a为AGL相关基因，则Ⅳ-11的基因型为_____。

【4】为避免AGL患儿出生，Ⅲ-9夫妇欲采用辅助生殖技术生育二胎，在体外受因基的精后为排除携带致病基因的胚胎，在胚胎植入子宫前需实施_____。

【5】Ⅲ-7生育的第三胎男孩出乎意外患有该病（AGL）。下列对该男孩及其家系的推测中正确的是________

A.正常情况下，Ⅲ-7和Ⅲ-8所生子女患病的几率为零

B.Ⅲ-8将其AGL致病基因遗传给了这个男孩

C.该男孩的病因可能是自身体细胞发生突变所致

D.Ⅲ-7的卵子形成过程中发生了基因突变，产生了AGL致病基因

Answer 1

【答案】

【1】隐

【2】 X 低

【3】XAY

【4】基因检测

【5】ACD

【解析】

分析题图：5号与6号正常生下患病儿子，说明为隐性遗传病，故该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病。

【1】根据5号与6号正常生下患病儿子，说明该遗传病为隐性遗传病。

【2】据统计，在人群中带有该致病基因的男性出现的频率为1：42000，若同时考虑男女性致病基因携带者，则频率1：16800，说明该遗传病存在性别差异，且男性致病基因携带者出现的频率比女性致病基因携带者出现的频率低，由此推断该致病基因最可能位于X染色体上。

【3】设A/a为ALD相关基因，Ⅳ-11为正常男性，则其基因型为XAY。

【4】由于13号患病，所以9号为携带者，为避免ALD患儿出生，Ⅲ-9夫妇欲采用辅助生殖技术生育二胎，在体外受精后排除了携带致病基因的胚胎，在胚胎植入子宫前需实施基因检测。

【5】A、由于Ⅲ-7不携带ALD致病基因（为显性纯合子），正常情况下，Ⅲ-7与Ⅲ-8所生子女患病得几率为零，A正确；

B、ALD致病基因是隐性基因，为伴X遗传，Ⅲ-8为男性，基因型为XaY，其不会将其ALD致病基因Xa遗传给男孩，B错误；

C、Ⅲ-7不携带ACL致病基因，基因型为XAXA，则所生男孩的基因型为XAY，而该男孩患病，其病因可能是自身体细胞发生了突变所致，形成XaY，C正确；

D、Ⅲ-7生育的第三胎男孩患有该病（AGL），有可能是Ⅲ-7的卵子形成过程中发生了基因突变，产生了ALD致病基因Xa，形成了XaY，D正确。

故选ABD。

本题结合遗传系谱图主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系的能力。