Question

6．科学家在进行遗传病凋查时发现，某山村一男性患一种单基因遗传病．该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿．家庭中其他成员都正常，请分析回答：
（1）若要调查该遗传病的发病率，调查对象是，方法应是人群中随机调查计算；若要推断该遗传病的遗传方式，应该在患者家系中进行．经过分析可知，该遗传病属于常染色体显性遗传病．
（2）请根据题意在方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图．

（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是100%．若该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，预计生一个只患一种病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上依次分布在1到6的位置．下列属于基因结构改变的变异是D．

Answer 1

分析 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．

解答 解：（1）若调查某种遗传病的遗传方式，应该在患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式；如果调查发病率，应在群体中随机调查．根据遗传图谱：父母有病，女儿正常，可判断该病为常染色体显性遗传病．
（2）根据题干中信息可绘制遗传图谱如下：

（3）由遗传系谱图很直观的看出：若该病用A表示，二人双亲中均有一人表现正常，故两者基因型均为Aa，相同概率是100%；若该病用A表示，色盲用b基因表示，则双方基因型为：AaX^BY和aaX^BX^b，则后代患该病的概率为$\frac{1}{2}$，正常概率也为$\frac{1}{2}$，患色盲的概率为$\frac{1}{4}$，色盲男孩和正常男孩的概率各为$\frac{1}{4}$，故生一个只患一种病的男孩的概率=患该病×正常男孩+不患该病×色盲男孩=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$+$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{4}$．
（4）A属于染色体结构变异中的倒位，B属于染色体结构变异中的缺失，C没有发生变异，D中基因b变为基因B，属于基因突变．只有基因突变会导致基因结构改变，故选：D．
故答案为：
（1）人群中随机调查计算    患者家系    常染色体显性
（2）

（3）100%    $\frac{1}{4}$
（4）D

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题文信息绘制系谱图，并能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相关个体的基因型，进而进行相关概率的计算，属于考纲理解层次的考查．