Question

【题目】下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。图B为三种病的家系图，其中苯丙酮尿症基因为A、a，尿黑酸症基因为B、b，血友病基因为H、h，据图回答下列问题：

（1）若某患儿缺乏酶①，会导致_____________在体内积累过多，可通过尿液诊断。

（2）缺乏哪种酶会导致人患白化病？____________（填酶的名称）

（3）除了图B所示的基因控制性状的途径，基因还可通过控制________________直接控制性状。

（4）图中三种以及其他多种人类遗传病都是由基因突变引起的，据此可知基因突变具有________性和多害少利性。

（5）由图A分析可知，苯丙酮尿症和尿黑酸症的遗传方式____________（填“相同”或“不相同”或“不一定相同”）。

（6）若两个家庭均不携带对方家庭出现的致病基因，则Ⅰ-3的基因型为____________，Ⅱ-2和Ⅱ-3生一个健康孩子的概率是________。

（7）若Ⅱ-4的性染色体组成为XXY，不考虑基因突变，产生异常生殖细胞的是其________ （填“父亲”或“母亲”或“都有可能”）。

Answer 1

【答案】苯丙酮酸酪氨酸酶蛋白质的结构随机相同AABbXHXh7/8母亲

【解析】

图A一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病；图B所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，苯丙酮尿症患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②，据此答题。

（1）据图B可知，若某患儿缺乏酶①，苯丙氨酸就不能转变为酪氨酸，其通过另一种代谢途径生成苯丙酮酸，导致苯丙酮酸在体内积累过多，可通过尿液诊断。

（2）据图可知，黑色素无法合成会导致人患白化病，合成黑色素需要酶③即酪氨酸酶。

（3）图B所示的基因控制性状的途径为基因通过控制酶的合成来控制代谢进而控制生物的性状，除此之外，基因还可通过控制蛋白质的结构直接控制性状。

（4）图中三种以及其他多种人类遗传病都是由基因突变引起的，据此可知基因突变具有随机性和多害少利性。

（5）由分析可知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病，即二者的遗传方式相同。

（6）若两个家庭均不携带对方家庭出现的致病基因，则对于苯丙酮尿症这种病来说，I-3的基因型是AA；对于尿黑酸症这种病来说，二号家庭I-3与I-4不患尿黑酸症，而其女儿患病，因此I-3与I-4均为Bb；对于血友病这种病来说，I-3与I-4不患血友病，而其儿子患有血友病，因此I-3的基因型为XHXh，综合考虑I-3的基因型为AABbXHXh，据系谱图分析，II-2的基因型及概率为1/3AABBXHY、2/3AaBBXHY，II-3的基因型及概率为1/2AAbbXHXh、1/2AAbbXHXh。II-2产生的精子的基因型及概率为1/3ABXH、1/3ABY、1/6aBXH、1/6aBY；II-3产生的卵细胞的基因型及概率为1/4AbXH、1/4AbXh，精子与卵细胞结合，产生的后代患病的概率为1/4×1/3（AABbXhY）+1/4×1/6（AaBbXhY）=1/8，因此生一个健康孩子的概率是1-1/8=7/8。

（7）II-4的染色体组成为XXY，且患有血友病，而其父亲不患血友病，所以产生异常生殖细胞的是其母亲。