Question

【题目】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，如图是一个家族中该病的遗传系谱图。请据图分析回答。（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）

（1）如图中②表示_________过程，β链碱基组成为____________。

（2）据如图分析，镰刀型细胞贫血症是常染色体_______性遗传病。II6和II7婚配后再生一个患病男孩的概率是_______。多指为常染色体显性遗传病，若II8手指正常，他和一个既患该病又患多指的女性（该女性的母亲手指正常）婚配，则生下两病兼患孩子的概率是_______。

（3）若如图中正常基因中的CTT突变为CTC，但控制的性状并未发生改变，其原因最可能是_______________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】转录 GUA 隐 1/8 1/6 正常基因中的CTT突变为CTC，对应的密码子由GAA变为GAG，决定的仍是谷氨酸

【解析】

1、分析图甲可知，该图是人类镰刀型细胞贫血症的病因分析，图中①过程是DNA分子的复制，②是转录过程；α链是DNA转录的模板链，碱基组成为CAT，β链是mRNA上的碱基序列，碱基组成为GUA。
2、图乙是镰刀型贫血症患者家系图，图中双亲不患病，但是子代有患者，说明镰刀型贫血症是隐性遗传病，3和4正常，其女儿9是患者，说明致病基因位于常染色体上。

（1）图中①②分别表示DNA复制和转录，DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，主要在细胞核内进行。根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA。

（2）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上的隐性遗传。由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率1/2×1/4=1/8。Ⅱ8的姐妹Ⅱ9是患者，所以Ⅱ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，多指（A、a）为常染色体显性遗传病，若II8手指正常，II8的基因型为1/3 aaBB或2/3aaBb，他和一个既患该病又患多指的女性（该女性的母亲手指正常）Aabb婚配，1/3 aaBB与Aabb不可能生下两病兼患孩子，则生下两病兼患孩子的概率是2/3aaBb×Aabb→ 2/3×1/2Aa×1/2bb=1/6 Aabb。

（3）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不会发生变化，因为当基因中的CTT突变成CTC时，转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，因此，两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以性状不变。