Question

1．下列说法正确的是（　　）

• A． 染色体中缺失一个基因不属于基因突变
• B． 产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病和血友病
• C． 调查某种遗传病的遗传特点，可在人群中随机抽样调查
• D． 人类单倍体基因组计划测定的是人类46条染色体的一半，即23条染色体上的DNA碱基排列顺序

Answer 1

分析 1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化，导致基因结构改变．
2、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．遗传病的检测和预防手段主要是遗传咨询和产前诊断．
3、调查某种遗传病的发病率要对人群进行随机抽样调查，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的遗传病，选取的样本应该足够大；
调查某种遗传病的遗传方式，往往选择单基因遗传病，要选取具有患者的家系进行调查．

解答 解：A、染色体中缺失一个基因属于染色体结构变异，不属于基因突变，A正确；
B、产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防血友病，而白化病属于常染色体隐性遗传，无性别无关，B错误；
C、调查某种遗传病的遗传特点，要选取具有患者的家系进行调查，C错误；
D、由于人类的性染色体X和Y上控制性状类型存在差异，而其他同源染色体相对位置控制生物性状类型相同，所以人类基因组计划测定的是22条常染色体+X+Y=24条染色体上DNA的碱基序列，D错误．
故选：A．

点评 本题考查了生物的变异以及人类遗传病的有关知识，要求考生能够识记并区分基因突变和染色体结构变异的概念、类型等，识记人类遗传病的类型及特点，掌握调查人类遗传病的调查对象及范围，能结合所学的知识准确判断各选项．