[题目]人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病.该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的.基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示.类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因<50不患病不患病前突变基因50-200不患病不患病全突变基因>200患病杂� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。

类型	基因中CGG/GCC 的重复次数（n）	表现型
类型	基因中CGG/GCC 的重复次数（n）	男性	女性
正常基因	<50	不患病	不患病
前突变基因	50～200	不患病	不患病
全突变基因	>200	患病	杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病

（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率＝_______________。

（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是_______。

（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。

请回答：

①甲病的遗传方式是____。

②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是____，患者的性别是____。该家系中肯定携带前突变基因的个体是_________。

③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是______________。

【答案】脆性X综合征患病人数/被调查人数（×100%）基因突变 ①常染色体显性遗传 ②25% 女性 Ⅰ2（Ⅰ2和Ⅱ6） ③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）

【解析】

1、基因突变：是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。

2、分析题意可知，脆性X综合征属于伴X染色体遗传，图中Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患该病的男孩，所以此病为伴X隐性遗传病。

（1）调査遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病人数/总人数。

（2）基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。

（3）①根据Ⅰ3号和Ⅰ4号有病,生下正常孩子Ⅱ10，又由于父亲患病而女儿表现正常，可推断甲病为常染色体显性遗传；　

②由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病,故Ⅱ 7的基因型为XbY，Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性基因型为XBXB，故后代男性均正常(XBY)，女性为杂合子(XBXb)，杂合子中一半患病，故后代中患病概率为25%，且为女性。该家系中肯定携带前突变基因的个体是Ⅰ2(Ⅰ2和Ⅱ6)，体现交叉遗传的特点。　

③人体内成熟的红细胞没有细胞核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟的红细胞。

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	灰身红眼	黑身红眼	灰身白眼	黑身白眼
雄性	3/15	1/15	3/15	1/15
雌性	5/15	2/15	0	0

（1）控制果蝇体色和眼色的两对等位基因的遗传符合___________规律，原因是__________________________________。

（2）上表实验结果与理论分析不吻合，原因可能是基因型为_____________________的受精卵不能正常发育成活。若假设成立，则F1成活的果蝇共有__________种基因型。为进一步确定假设中的内容，科研小组将F1中所有灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇杂交，发现F2代雄果蝇中，红眼和白眼的比例为7∶3，则不能发育的受精卵基因型应为_____________。

（3）让F1灰身白眼雄果蝇与黑身红眼雌果蝇自由交配，则F2中黑身白眼果蝇所占的比例为____________。

（4）缺刻翅是X染色体部分缺失的结果（用XN表示），其缺失片段较大，连同附近的R（r）基因一同缺失，染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体_____________变异。上图所示杂交组合所得子代中，红眼∶白眼＝_____________，正常翅∶缺刻翅的比例为________。