Question

如图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因
为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图．请据图回答：
（1）甲病致病基因位于

 

染色体上，为

 

性基因．
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点：子代患病，则亲代之一必

 

；若Ⅱ₅与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为

 

．
（3）假设Ⅱ₁不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于

 

染色体上，为

 

性基因．Ⅲ₂基因型为

 

．假设Ⅲ₁与Ⅲ₅结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为

 

，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配．
（4）21三体综合征与甲病相比，独有的特点是

 

（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．
（5）现在Ⅲ₅号与一位患甲病的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚．两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：

 

和

 

．
①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：本题是根据遗传系谱图对人类遗传病的进行判断．分析遗传系谱图，Ⅱ₅、Ⅱ₆患甲病，Ⅲ₃不患甲病，因此甲病是常染色体显性遗传病，Ⅱ₁、Ⅱ₂不患乙病，Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，Ⅲ₂患乙病，因此乙病是伴X隐性遗传病；从遗传系谱图推断两种遗传病的遗传特点，写出相关个体的基因型，并根据基因型推算相关的遗传概率．

解答： 解：（1）由遗传系谱图可知，Ⅱ₅、Ⅱ₆患甲病，Ⅲ₃不患甲病，因此甲病是常染色体显性遗传病．
（2）由遗传系谱图可以看出，甲病是常染色体显性遗传病，所以甲病的遗传特点是代代都有遗传病患者，即世代相传；子代患病，亲代之一必然患病；Ⅱ₅、Ⅱ₆患甲病，Ⅲ-3不患甲病，因此Ⅱ5的基因型为Aa，正常人的基因型为aa，后代的基因型及比例是：Aa：aa=1：1，后代患甲病的概率是：Aa=

1

2

．
（3）由遗传系谱图可知，Ⅱ₁、Ⅱ₂不患乙病，且由题意可知，Ⅱ₁不携带乙病的致病基因，Ⅲ₂患乙病，因此乙病是伴X隐性遗传病，乙病的遗传特点是隔代遗传，且是交叉遗传；
由遗传系谱图可知，Ⅲ₂是既患甲病患又乙病的男性，且其父亲不患甲病，所以Ⅲ₂的基因型是AaX^bY；由遗传系谱图可知，Ⅲ₁与Ⅲ₅均不患甲病，其后代也不会患甲病，Ⅲ₁是不患乙病的女性，其父母均不患乙病，但有一个不患乙病的兄弟，因此Ⅲ₁的基因型为X^BX^b或X^BX^B，各占

1

2

，Ⅲ₅是不患乙病的男性，其基因型为X^BY，因此若Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，男孩患一种病的概率为

1

2

×

1

2

=

1

4

．
（4）21三体综合征在光学显微镜下能观察到含有3条21号染色体．
（5）甲病是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会患病，对胎儿可进行基因检测；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，男性患病所生女儿全为患者，因此可对胎儿可进行性别检测．
故答案应为：
（1）常  显
（2）患病  

1

2

（3）X  隐        Aax^bY   

1

4

（4）能  
（5）②③

点评：本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴性隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．