镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病.是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者.会在成年之前死亡.有32%的人是携带者.不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．回答以下相关问题:(1)非洲地区黑人中HbS基因� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的．在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形．如图1是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图．回答以下相关问题：

（1）非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是

．科学家经调查发现，该地区流行性疟疾的发病率很高，而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为

的个体存活率最高．该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐

．
（2）据系谱图可知，HbS基因位于

染色体上．Ⅱ₆的基因型是

，已知Ⅱ₇也来自非洲同地区，那么Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

．
（3）Ⅱ₆和Ⅱ₇想再生一个孩子，若孩子已出生，则可以在光学显微镜下观察其

的形态，从而诊断其是否患病．若孩子尚未出生，则可以从羊水中收集少量胎儿的细胞，提取出DNA，用

为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图2所示，该基因突变是由于

碱基对变成了

碱基对，这种变化会导致血红蛋白中

个氨基酸的变化．HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点．用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近．加热使酶切片段解旋后，用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交，荧光出现的位置可能有下图所示三种结果．若出现

结果，则说明胎儿患病；若出现

结果，则说明胎儿是携带者．

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的特征,常见的人类遗传病

专题：

分析：图1可判断遗传方式是常染色体隐性遗传，再根据题干中在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，以此切入解题．

解答： 解：（1）在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者，会在成年之前死亡，有32%的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形，则还有64%为HbA基因纯合子，所以HbS基因的基因频率是4%+32%×

=20%．由题意可知存活下来的个体基因型为HbAHbA、HbAHbS，如果该地区流行性疟疾的发病率很高，且镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生，那么该地区基因型为 HbAHbS的个体存活率最高．而将该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后，HbS基因的基因频率将逐渐降低．
（2）图1中1号和2号正常，生出了有病的女儿4号，所以该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ₆的基因型是 HbAHbA（

）或HbAHbS（

）．已知Ⅱ₇也来自非洲同地区，则其携带的概率为32%÷（32%+64%）=

，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是

．
（3）镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，患者血液中的红细胞全部是镰刀形的．所以已经出生的孩子可以检测其红细胞的形状来确定是否为患者，而未出生的孩子只能提取DNA，再用脱氧核苷酸为原料在试管中复制出大量DNA，然后进行基因诊断．
（4）如图该基因突变是由于

碱基对变成了

碱基对，一个碱基对替换只影响一个氨基酸的种类发生变化，由于基因突变后酶切位点的丢失，使酶切片段长，根据题意片段越大，在凝胶上离加样孔越近，可知B为胎儿患病，C中出现两条杂交带所以为携带者．
故答案是：
（1）20% HbAHbS 降低（减少）
（2）常 HbAHbA或HbAHbS

（5.56%）
（3）红细胞脱氧核苷酸
（4）T-A A-T 1 B C

点评：本题考查了学生的识图分析能力，难度较大，解题的关键是能从题干和图形中获取信息．

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