Question

【题目】人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为l0-4。系谱图如下:

（1）甲病的遗传方式为______，乙病最可能的遗传方式为______。

（2）若I1无乙病致病基因，请继续以下分析

Ⅱ5的基因型为______；Ⅱ5与Ⅱ6的后代M患乙病的概率为 ；如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 。

Answer 1

【答案】（1）常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传 （2）HHXTY或HhXTY（基因型全对才给分，关联词差错扣1分） （3）1/8 1．67×10-5

【解析】⑴根据系谱图中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一个女患者为Ⅱ-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一个患者Ⅱ-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，且其母亲都正常，所以乙病最有可能的遗传方式为伴X隐性遗传。⑵Ⅰ-1无乙致病基因，所以乙病确定为伴X隐性遗传。Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，根据交叉遗传的特点，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遗传的，所以Ⅰ-2有关于乙病的基因型为XTXt。根据系谱可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有关于甲病的基因型为Hh，这样，Ⅱ-5有关于甲病的基因型为HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有关于乙病的基因型为XTY。所以Ⅱ-5的基因型为HHXTY或HhXTY。Ⅱ-6的基因型为H_XTX-，Ⅱ-5的基因型为H_XTY。Ⅱ-6的双亲生出患乙病的男孩，则Ⅱ-5和Ⅱ-6的与乙病有关的基因型应为XTY和1/2XTXt，所生孩子患乙病的概率为1/2×1/4=1/8。Ⅱ-7关于甲病的基因型可能为1/3HH或2/3Hh。根据题意在正常人群中Hh的基因型频率为10-4，此值就是Ⅱ-8基因型为Hh的概率。所以女儿患甲病的概率=2/3×10-4×1/4=1/60000。