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现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A a表示):

          

(1)乳光牙是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。

(2)产生乳光牙的根本原因是_________________。

(3)若Ⅱ3和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是____________。

(4)猫叫综合症与乳光牙病相比,独有的特点是________(填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。 猫叫综合症属于__________ 变异。

 

【答案】

(1)常      显

(2)基因突变

(3)1/6

(4)能 染色体结构变异

【解析】1、2有病,而其女儿4无病可知为常染色体上显性遗传病,单基因遗传病根本原因是基因突变的结果,3号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa,与一正常个体aa结婚生一个正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6,猫叫综合症是由第五号染色体短臂缺失导致的,为染色体结构变异。染色体变异在光学显微镜下可以观察到,而基因突变和基因重组的变异是观察不到。

 

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:
(1)该过程发生突变的碱基对是由      变成         
(2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量              ,进而使该蛋白质的功能丧失。
(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):
               1         2
3       4     5
①乳光牙是致病基因位于      染色体上的     性遗传病。
②产生乳光牙的根本原因是         
③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是         

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速、乳牙、恒牙均发病,4~5见乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因上决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止,从而导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA)
请分析回答:
(1)正常基因中决定谷氨酰胺的碱基序列是           ,正常基因中发生突变的一对碱基是                        
(2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量
           (增大、不变或减小),进而使该蛋白质的功能丧失。
(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图。请据图分析下列问题。

①乳光牙是致病基因位于       染色体上的        性遗传病。
②该家系中[3]号个体的致病基因来源于            
③若[1]号和[2]号又生了一个孩子,则患病概率是      ;若[3]号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是               

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科目:高中生物 来源:2011-2012学年福建省厦门市高三12月月考生物试卷 题型:综合题

遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因第45位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:

(1)该过程发生突变的碱基对是由       变成         

(2)与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量               ,进而使该蛋白质的功能丧失。

(3)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

               1         2

 

 

                 3       4     5

 

 

 

①乳光牙是致病基因位于       染色体上的      性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是         

③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是         

 

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科目:高中生物 来源:2010年北京市丰台区生物会考调研试题 题型:综合题

(5分)遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病。现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

        1         2

 

 

       3       4     5

 

(1)乳光牙是致病基因位于       染色体上的      性遗传病。

(2)Ⅰ2的基因型为       ,Ⅱ4为携带者的概率为         

(3)Ⅱ3和一个正常的男性结婚生一个患病女孩的概率为         

 

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