Question

如图甲表示人类某种单基因遗传病的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），图丙是基因型为AaBB的个体的细胞分裂示意图，请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）
 
（1）图甲①②过程发生的场所是

 

；β链的碱基组成为

 

．
（2）由图甲可知该遗传病致病的根本原因是由于碱基对

 

而导致的

 

所引起的．
（3）由图乙可知该遗传病的致病基因位于

 

染色体上，属于

 

性遗传病．
（4）据图丙推测，此种细胞分裂过程中出现的变异方式可能是

 

．

Answer 1

考点：基因的分离规律的实质及应用,基因突变的特征

专题：

分析：分析图甲：图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，其中①表示DNA的复制过程；②表示转录过程．
分析图乙：Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他们有一个患病的女儿（Ⅱ9），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，这说明该病为常染色体隐性遗传病．
分析图丙：丙细胞不含同源染色体，应该处于减数第二次分裂中期．

解答： 解：（1）图甲中①表示DNA的复制过程，②表示转录过程，这两个过程都主要发生在细胞核中；根据谷氨酸的密码子可知，转录的模板链是DNA上面的一条链，即α链，再根据碱基互补配对原则可知β链碱基组成为GUA．
（2）由图甲可知该遗传病致病的根本原因是由于碱基对替换而导致的基因突变引起的．
（3）由以上分析可知，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病．
（4）丙细胞处于减数第二次分裂，其姐妹染色单体上出现等位基因A和a的原因是减数第一次分裂间期的基因突变或减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换．
故答案为：
（1）细胞核    GUA　   
（2）替换  基因突变
（3）常　　　隐  　
（4）基因突变或基因重组

点评：本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因图解和系谱图，考查基因突变和人类遗传病，要求考生掌握几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据图解判断镰刀型细胞贫血症的遗传方式．