Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．
如图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制．

（1）Ⅲ-14的X染色体来自于第1代中的

 

．
（2）甲病的致病基因位于

 

染色体上．是

 

性遗传病．
（3）若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲后的概率是

 

．
（4）假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若a卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是

 

．若a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是

 

，表现型是

 

．
若Ⅳ-17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是

 

．
（5）采取

 

措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,细胞的减数分裂

专题：

分析：本题考查根据遗传系谱判断遗传病性质，进行相关计算的能力，考查运用遗传的细胞学基础分析遗传问题．
遗传系谱问题中遗传病性质的判断：（1）根据特征系谱直接判断：若双亲正常，女儿患病，则一定为常染色体隐性遗传病；若双亲患病，女儿正常，则一定为常染色体显性遗传病． （2）用反证法排除：可根据亲子代特征，用反证法确定某种遗传病的遗传方式．

解答： 解：（1）Ⅲ-14的X染色体一定来自Ⅱ-9，Ⅱ-9的X染色体可能来自Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）．
（2）根据Ⅱ-8号、Ⅱ-9号与Ⅲ-13号的表现型，双亲正常，女儿患甲病，可以判断甲病为常染色体上的隐性遗传病．运用反证法，可证明乙病为伴X显性遗传病．
（3）仅考虑甲病，Ⅲ-14的基因型为AA或Aa，与之婚配的女子基因型为Aa，他们的后代患甲病的几率为

2

3

×

1

4

=

1

6

．
（4）根据图示和两种遗传病的性质，Ⅲ-11的基因型应为AaX^bY，Ⅳ-16为男性，其基因型应为aaX^BY，a精子的基因组成为aX^B；e精子中含有Y染色体，则b、c中含有X染色体，基因组成为AX^b，a卵与b精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是AaX^BX^b，表现型为仅患乙病的女性；双亲都正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人的基因型应为AAX^BY或AaX^BY，Ⅳ-17与之结婚，后代患甲病的概率为

2

3

×

1

4

=

1

6

，患乙病的概率为

3

4

，则不患病的概率为

5

6

×

1

4

=

5

12

．
（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施．
故答案为：
（1）Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）
（2）常            隐 
（3）

1

6

 
（4）aaX^BY        AaX^BX^b        仅患乙病的女性       

5

12

（5）遗传咨询

点评：本题主要考查学生分析问题和解决问题的能力．减数分裂是遗传的细胞学基础，同源染色体的分离伴随着等位基因的分离，非同源染色体的自由组合伴随着非同源染色体上非等位基因的自由组合；来自同一个次级精母细胞的两个子细胞基因组成一般相同．