（12分）家族性腺瘤性息肉病是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终 100%会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的 APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译的产物中第 147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为 CGC、CGU、CGA、CGG和 CAA、CAG。请分析回答下列问题：
（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是 。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用 作为探针，应用 技术，来鉴定基因的碱基序列。
（3）右图为某家族性腺瘤性息肉病的遗传系谱图（相关基因用 A、a表示）
①该病的致病基因位于 染色体上的 性遗传病。
②若Ⅱ4个体与患病女性个体婚配，生育一患病男孩的概率是 （ 2分）。
③图中Ⅲ 8和Ⅲ 9都患病的概率是 。
④如果该病在某地区的发病率是1/10000，则该地区该病的致病基因基因频率是 。
（1）G//C
（2）标记的致病基因的DNA单链 DNA分子杂交
（3）①常 隐 ②1/6 ③1/36 ④1/100
解析试题分析：
（1）由于发生了单碱基突变，比较精氨酸和谷氨酸的密码子可以推知，精氨酸的密码子为CGA或CGG，突变后的密码子为CAA或CAG，总之，密码子由G替换成了A，则对应基因片段中，发生突变的碱基对为G//C。
（2）科学家在对家族性腺瘤性息肉病的致病基因进行检测时，应使用放射性元素标记的致病基因的DNA单链作探针，方法是DNA杂交。
（3）①分析系谱图，1号和2号正常，而他们的女儿3号患病，则该病一定为常染色体隐性遗传病。
②由前一问可以推知，Ⅱ3基因型为aa，Ⅰ1和Ⅰ2基因型为Aa，则Ⅱ4基因型为1/3AA或2/3Aa，与患病女性（aa）结婚，生育一个患病男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。
③Ⅱ5的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ6的母亲患病，则Ⅱ6基因型为Aa，则Ⅱ5和Ⅱ6结婚，生病孩的概率为2/3×1/4=1/6，因此Ⅲ8和Ⅲ9都患病的概率为1/6×1/6=1/36。
④由于该病在该地区的发病率为1/10000，则致病基因（a）的基因频率为1/100。
考点：本题考查基因突变、人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论；理论联系实际，综合运用所学知识解决自然界和社会生活中的一些生物学问题。
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如下图表示生物体内遗传信息的传递过程。请据图回答下列问题。
(1)①过程需要的原料是 ,模板是亲代DNA的 条链。
(2)②过程表示 ,主要是在 中进行的。
(3)逆转录酶催化 (填序号)过程,能进行该过程的生物的遗传物质是 ____ ；需要解旋酶的过程包括图中的 (填序号)过程。
(4)真核细胞中遗传信息表达的最后阶段为图中的 (填序号)过程,场所是 。
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（12分，每空2分）某种植物的花色有白色、红色和紫色，由A和a、B和b两对等位基因（独立遗传）控制，有人提出基因对花色性状控制的两种假说，如下图所示：
请回答：
（1）假说一表明：基因 存在时，花色表现为紫色；假说二表明：基因__________存在时，花色表现为紫色。
（2）现选取基因型为AaBb的紫花植株为亲本进行自交：
①若假说一成立，F1花色的性状及比例为 ，F1中白花的基因型有 种。
②若假说二成立，F1花色的性状及比例为 ，F1中红花的基因型为 ，再取F1红花植株进行自交，则F2中出现红花的比例为 。
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（14分）人手指意外触到蜡烛火焰，引起屈肘反射。其反射弧示意图如下。
（1）图中神经元a产生的兴奋传到神经末梢时，引起突触前膜内 释放神经递质，该递质使神经元b兴奋。神经元b的神经冲动进一步引起神经元c兴奋，最终导致屈肌收缩。
（2）肌无力患者的神经细胞和肌肉细胞均正常，但无法完成自主运动功能，其原因最可能是 出现异常而引起的。
（3）图中M点兴奋时，此处神经纤维膜两侧的电位表现为 。若N点受刺激产生兴奋，则在神经元b上
（填“有”或“无”）膜电位的变化，其原因是 。
（4）手指意外触到火焰引起局部皮肤红肿，是因为皮肤毛细血管舒张和通透性增加，
引起组织间隙液体积聚。若手指伤口感染，可引起体液中吞噬细胞核杀菌物质抵御病菌侵害，此过程属于 免疫。
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(10分)(2012年烟台诊断)如下表所示为某微生物培养基的配方，请回答：
| 成分 | 含量 |
| NaNO3 | 3 g |
| K2HPO4 | 1 g |
| KCl | 0.5 g |
| MgSO4·7H2O | 0.5 g |
| FeSO4 | 0.01 g |
| (CH2O) | 30 g |
| H2O | 1 000 mL |
| 青霉素 | 0.1万单位 |
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（8分）下图甲、乙分别表示某基因组成为AaBbdd的雌性高等动物细胞分裂过程中某时期的染色体基因示意图和配子形成时细胞中染色体数量变化曲线图。
请据图回答下面的问题。
(l)图甲所示细胞名称为____。该细胞中含同源染色体和等位基因分别为___对和____对。若l号染色体表示X染色体，则2号和4号染色体分别叫做____。
(2)孟德尔的遗传定律是通过减数第一次分裂后期的____来实现的。
(3)图乙中的横坐标各数字中，____表示基因b与b的分开时期。
(4)请绘出与图甲的发生相对应的非等位基因随非同源染色体自由组合的细胞时期图像和其产生的配子示意图。
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（12分）请回答孟德尔遗传规律及其在生产、生活中应用的相关问题：
Ⅰ．豌豆是进行遗传实验的理想材料，现用黄色圆粒豌豆和绿色圆粒豌豆进行杂交实验[黄色（Y）对绿色（y）为显性，圆粒（R）对皱粒（r）为显性]，对其子代表现型按每对相对性状进行统计，结果如下图所示。请回答问题：
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（8分）科学家将人的生长激素基因与大肠杆菌的DNA分子进行重组，并成功地在大肠杆菌中得以表达。但在进行基因工程的操作过程中，需使用特定的限制酶切割目的基因和质粒，便于重组和筛选。已知限制酶Ⅰ的识别序列和切点是—G↓GATCC— ，限制酶Ⅱ的识别序列和切点是—↓GATC—，据图回答：
⑴过程①表示的是采取 的方法来获取目的基因。
⑵根据图示分析，在构建基因表达载体过程中，应用限制酶 切割质粒，用限制酶 酶切割目的基因。用限制酶切割目的基因和运载体后形成的黏性末端通过 原则进行连接。
⑶人的基因之所以能与大肠杆菌的DNA分子进行重组，原因是 。
⑷人体的生长激素基因能在细菌体内成功表达是因为 。写出目的基因导入细菌中表达的过程 。
⑸将得到的大肠杆菌B涂布在一个含有氨苄青霉素的培养基上，能够生长的，说明已导入了 ，反之则没有导入。
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下图是表示某种生物的细胞内染色体及DNA相对量变化的曲线图。根据此曲线图回答下列问题：（注：横坐标各个区域代表细胞分裂的各个时期，区域的大小和各个时期所需的时间不成比例）
⑴图中代表染色体相对数量变化的曲线是 。
⑵进行图中8过程时，细胞之间有信息交流，完成信息交流的细胞结构是 ，相关的成分是
（3）图中从8--13的时期表示细胞的 过程。细胞内含有同源染色体的区间是 。
⑷若该生物体细胞中染色体数为20条，则一个细胞核中的DNA分子数在9—12时期为 个。
⑸着丝点分裂发生在横坐标数字的 处进行。
⑹8处进行的生理过程是 。
（7）染色体、染色单体、DNA的比例为1∶2∶2的区间是
（8）7-8区间细胞中染色体上DNA含量是1-4区间细胞中染色体上DNA含量的
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