Question

人类的某些遗传病男女发病机率差别很大，主要原因：一是致病基因位于性染色体上，称为伴性遗传；二是致病基因位于常染色体上，但是杂合子男女表现的性状不同，称为从性遗传。请根据以下两个实例，回答相关问题：

实例一：假肥大性肌营养不良。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。致病基因是位于X染色体上的隐性基因。

实例二：遗传性斑秃（早秃）。患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因。

   （1）请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_______。如果女性患病，最可能是患者发生了_____________。

   （2）下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。

①请根据她的叙述在右面方框中画出遗传系谱图。

      （图例：□ ○正常男、女  ■●患病男、女）

②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________。

③该女子生出患病孩子的概率是________。

④假如你是医生，你给出的建议是：________，理由是________。

⑤若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。

   （3）某研究性学习小组的同学针对遗传性斑秃（早秃）开展调查，统计结果如下表：

组别	家庭教	类型		子女情况
		父	母	男性正常	女性正常	男性早秃	女性早秃
1	5	早秃	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早秃	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早秃	早秃	0	1	1	0

请回答：（相关基因用B、b表示）

①第________组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。

②请简要说出早秃患者多数为男性的原因________

③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是________、________。

Answer 1

（17分，除注明外，每空1分）

   （1）伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代（2分）基因突变

   （2）①见图（3分）

    ②50%（1/2）

    ③12.5%（或1/8）

    ④选择女性胎儿  她的后代女性不会患该病

⑤基因诊断

   （3）①3 （2分）

②女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子

（Bb）患病（2分）

③Bb  BB或Bb

解析:

考查遗传图解、伴性遗传、概率计算、调查人群中的遗传病的方法。

（1）伴X隐性遗传，而男性患者未成年就死亡，因此一般没有女性患者。基因突变导致出现女性患者。

（2）伴X染色体的隐性遗传，男性患者的母亲是携带者；该孕妇的姐姐是携带者，可知母亲也是携带者，故该孕妇是携带者的概率是50%；该孕妇生一个患病孩子的概率是1/2×1/4=1/8；选择女性胎儿，女性胎儿不会患这种伴X染色体的隐性遗传病；通过基因诊断可以确定胎儿是否患病。

（3）明确早秃是常染色体异常，又与性别有关。其中杂合子女性表现正常，而杂合子男性表现为早秃。