Question

16．如图所示为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用A表示，据图分析回答问题：
（1）该遗传病是受常染色体（填“常染色体”或“X染色体”）上的隐性致病基因控制的．
（2）图中I-2的基因型是Aa．
（3）图中II-1的基因型是AA或Aa，他是纯合子的几率是$\frac{1}{3}$．
（4）若II-1与杂合女性婚配，所生儿子是白化病人，则再生一个孩子为白化病女孩的几率是$\frac{1}{8}$．

Answer 1

分析 析系谱图：图示为一白化病家系谱，1号和2号均正常，但他们有一个患病的女儿（4号），即“无中生有为隐性，隐性生女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由题干中的“某家族遗传系谱图”可知：父母正常，而子女中出现患病个体，说明致病基因是隐性基因；假如该病是伴X隐性遗传，则女儿患病，父亲肯定患病，而父亲正常，所以该病属于常染色体隐性遗传．
（2）由于Ⅱ-2患病，基因型为aa，因此表现型正常的Ⅰ-2的基因型为Aa．
（3）由于Ⅱ-2患病，基因型为aa，则表现型正常的双亲基因型均为Aa，因此II-1的基因型是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，他是纯合子的几率是 $\frac{1}{3}$．
（4）若II-1（$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa）与杂合女性（Aa）婚配，所生儿子是白化病人，说明II-1的基因型一定为Aa，则再生一个孩子为白化病女孩的几率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{8}$．
故答案为：
（1）常染色体  
（2）Aa   
（3）AA或Aa   $\frac{1}{3}$   
（4）$\frac{1}{8}$

点评 本题结合系谱图，考查基因分离定律的实质及应用，要求考生掌握基因分离定律的实质，能根据系谱图判断该病的遗传方式及相应个体的基因型，再计算相关概率，属于考纲理解层次的考查．