Question

图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。

(1)据图1分析:
①多基因遗传病的显著特点是______________________________。
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_______________。
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(X^BY)，母亲患红绿色盲(X^bX^b)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，运用有关知识进行解释: 母亲减数分裂         ，形成      卵细胞(1分)；父亲减数第     次分裂时异常，形成       精子 (1分)；精子与卵细胞结合形成受精卵的基因型为              。
④为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用_________技术大量扩增细胞，用______使细胞相互分离开来，制作临时装片进行观察。
（2）图2中甲病为      遗传病。 假设II₃不是乙病基因的携带者，则乙病为     遗传病。若III₉与III₁₂结婚，生育的子女患病的概率为       。
（3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是    。如果进行染色体分析，通常选用处于    (时期)的细胞，主要观察染色体的         。如果要诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是_________。

Answer 1

（1）①成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升
②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
③正常， X^b；   一， X^BY        X^BX^bY
④动物细胞培养； 胰蛋白酶； （2）常染色体显性 伴X染色体隐性  17/24 
（3）禁止近亲结婚  有丝分裂中期   结构数目     DNA分子杂交(或基因探针检测)

解析试题分析：(1)①图中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。
②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。
③由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用X^BX^bY。根据父母的基因型可以判断，X^BY来自于父亲，X^b来自于母亲。因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为X^b；精子的基因型为X^BY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常。
④动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞。细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来。
（2）首先确定遗传病类型：由II7、8，有中生无，知甲病为显性，由II7、III11患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由II3、4，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设II3不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性。
接着确定III9与III12基因型：由III9、10知II3、4基因型分别为aaXBY、AaXBXb,所以III9基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由III11知II7、8基因型分别为AaXBY、AaXB_,所以III12基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。
最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3+2/3*1/2=2/3，患乙病的概率为1/8，两病兼患的概率为2/3*1/8=1/12，所以患病的概率为2/3+1/8-1/12=17/24。
（3）预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高。有丝分裂中期的细胞染色体的形态比较固定，数目比较清晰，易于进行染色体结构分析。诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是DNA分子杂交。
考点：遗传病和基因的自由组合定律
点评：本题重在考查了遗传病的三种类型和基因自由组合定律的应用，属于对理解、应用层次的考查，具有一定综合性。