Question

【题目】下图是某遗传病系谱图（相关基因用A、a表示），其中Ⅰ-1不携带致病基因，Ⅱ-5 和Ⅱ-6为同卵双生姐妹。请回答：

（1）该病的致病基因位于___________染色体上，是___________基因。

（2）Ⅱ-5和Ⅲ- 9的基因型分别是________和________。Ⅲ-8的致病基因来自第Ⅰ代的______号。

（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7生一个患病孩子的风险为___________。若Ⅱ-6和Ⅱ-7有一个正常的女儿，这个女儿与一个患者结婚生出女性患者的风险为___________。

（4）若要调查人群中该病的发病率，除了要随机调查外，还应注意___________。

Answer 1

【答案】X 隐性 XAXa XAXA或XAXa 2 1/4（25%） 1/8（12.5%） 调查群体足够大

【解析】

根据题意和系谱图分析可知：Ⅰ-1号和Ⅰ-2号均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病。又Ⅰ-1不携带致病基因，所以可判断该病为伴X隐性遗传病。

（1）根据题意和系谱图分析可知：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病。又Ⅰ-1不携带致病基因，所以可判断该病为伴X隐性遗传病。

（2）Ⅰ-1不携带致病基因，其基因型是XAY，Ⅰ-2的基因型是XAXa，XAXa×XAY→XAXA、XAXa、XAY、XaY，Ⅲ-8的致病基因来自Ⅱ-5，故Ⅱ-5的基因型是XAXa，Ⅲ- 9的基因型是XAXA或XAXa。Ⅲ-8个体的致病基因直接来源于个体Ⅱ-5，最终来源于个体Ⅰ-1。

（3）由于Ⅲ-8个体患病，所以Ⅱ-5的基因型为XAXa，又Ⅱ-5和Ⅱ-6为同卵双生姐妹，所以Ⅱ-6的基因型也为XAXa，则Ⅱ-6和Ⅱ-7（XAY）生一个患病孩子的风险为1/4XaY。若Ⅱ-6和Ⅱ-7有一个正常的女儿，这个女儿的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa与一个患者XaY结婚生出女性患者的风险为1/2×1/4XaXa，即1/8XaXa。

（4）调查该病发病率时除了要随机调査外，还应注意调查群体足够大。