Question

【题目】囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因A和a控制），已知该地区正常人群中有1/22携带有致病基因。

（1）据图判断，囊性纤维病致病的遗传方式是 。

（2）Ⅱ一3和Ⅱ一6基因型分别是 和 ；Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是 。

Answer 1

【答案】（12分，每空3分）（1）常染色体隐性遗传 （2）Aa AA或Aa 1/132

【解析】（1）系谱图显示：Ⅱ—3和Ⅱ—4均为正常，其女儿Ⅲ—8为患者，据此可推知，囊性纤维病致病的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（2）结合对（1）的分析可推知：Ⅱ—3、Ⅰ—1和Ⅰ—2的基因型均为Aa，进而推知：Ⅱ—6的基因型为AA或Aa，其中为Aa的概率为2/3；依题意可知：Ⅱ—7为Aa的概率为1/22，所以Ⅱ—6和Ⅱ—7的子女患囊性纤维病的概率是2/3×1/22×1/4aa＝1/132。