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    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。

    （1）由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。
    苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过                                 ，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括                  两个阶段。
    （2）遗传病遗传方式的调查方法是                ，苯丙酮尿症属于    染色体遗传。
    （3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行           ，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是       。
    （4）近几年，某著名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”资助，该奶粉的特殊之处在于                      。

    （1）不会，因为酪氨酸可从食物中获取
    控制酶的合成来控制代谢  转录和翻译
    （2）在多个患者家系中调查    常（1分）隐性（1分）
    （3）产前诊断（基因诊断） 3/8
    （4）该奶粉无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）

    解析

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的遗传病。苯丙氨酸是人体的必需氨基酸。下列属于人体内苯丙氨酸来源途径的是（    ）

    ①转氨基作用②自身蛋白质的分解③从肠道吸收④糖类转化

    A．①④            B．②③            C．①③            D．②④

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    科目：高中生物 来源：2012届广东省连州市连州中学高三12月月考理综合题（生物部分）（带解析） 题型：综合题

    （16分）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。

    图1                                  图2
    （1）      由图1判断，缺乏酶①会导致白化病吗？请说明理由。
                                                                             
    苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过                                 ，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括                  两个阶段。
    （2）遗传病遗传方式的调查方法是                ，苯丙酮尿症属于        染色体
             性遗传。
    （3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行           ，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的概率是       。
    （4）近几年，某著名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”资助，该奶粉的特殊之处在于                      。

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    科目：高中生物 来源：2010年北京市海淀区高三第二次模拟考试（理综）生物部分 题型：综合题

    （16分）基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致的“先天性代谢差错”。请回答下列问题：

    （1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图20分析，这是因为控制酶        （填序号）的基因发生突变的缘故。对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有        的特点。患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取          （高／低／无）苯丙氨酸饮食。
    （2）通过对苯丙酮尿症家族的        ，绘出图2l。对图谱中           （个体）的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因（b）位于常染色体上。Ⅵ～2理论上再生一个健康孩子的可能性是           但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是              的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家族发病率及人群中随机抽样调查可知，             会导致该病发病牢大火提高。

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    科目：高中生物 来源：2010年北京市海淀区高三第二次模拟考试（理综）生物部分 题型：综合题

    （16分）基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致的“先天性代谢差错”。请回答下列问题：

    （1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图20分析，这是因为控制酶         （填序号）的基因发生突变的缘故。对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有         的特点。患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取           （高／低／无）苯丙氨酸饮食。

    （2）通过对苯丙酮尿症家族的         ，绘出图2l。对图谱中            （个体）的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因（b）位于常染色体上。Ⅵ～2理论上再生一个健康孩子的可能性是            但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是               的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家族发病率及人群中随机抽样 调查可知，              会导致该病发病牢大火提高。

     

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