Question

【题目】图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。

（1）α链的碱基组成是____________，β链碱基序列代表着____________。

（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是 结构改变，体现了基因对性状的________控制，这 一基因突变最可能发生在细胞分裂的________期。

（3）据图2分析，该病是由 染色体上的 性基因控制的。Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生患病女孩的概率是_ 。

（4）假设两种纯合突变体X和Y都是由控制某一性状的A基因突变产生的，检测突变基因转录的mRNA， 发现X第二个密码子中的第二个碱基由C变为U，Y在第二个密码子的第二个碱基前多了一个U。与正常个体相比, 突变体的性状变化可能更大，试从蛋白质水平分析原因： 。

Answer 1

【答案】（1）CAT 遗传密码 （2）蛋白质 直接 DNA复制 （3）常 隐 1/8

（4）Y Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多（或：X突变体的蛋白质氨基酸序列可能只有一个氨基酸发生改变，Y突变体的蛋白质氨基酸序列可能从第一个氨基酸后都改变）

【解析】（1）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT．β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基序列代表着遗传密码．

（2）镰刀型细胞贫血症产生的直接原因是蛋白质结构改变，其根本原因是基因中脱氧核苷酸（或碱基对）的种类改变，这一基因突变最可能发生在细胞分裂的DNA复制期．

（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病男孩的概率1/2×1/4=1/8．

（4）Y突变体的蛋白质中氨基酸的改变比X突变体可能更多，因此与正常个体相比，Y突变体的性状变化可能更大．