Question

如图为人类某单基因遗传病系谱图．
（1）根据该系谱图，可判断该遗传病为

 

性遗传病．
（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ₅是携带者，则Ⅲ₅个体致病基因的来源途径为

 

．已知Ⅲ₅与某患病男性结婚后生下一个性染色体组成为XXY的非患该遗传病的儿子，请用文字说明XXY儿子的形成原因（基因用H、h表示）．
（3）若将该系谱图中一个表现型正常的个体换成患者，便可确定该致病基因位于哪种染色体上，该个体的标号是

 

（写出一个即可），由此可以判断该致病基因位于

 

染色体上；此时Ⅱ₃与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为

 

（假设人群中该遗传病的发病率为

1

100

，结果用分数表示）．

Answer 1

考点：伴性遗传,常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：如图为人类某单基因遗传病系谱图，其中Ⅱ₄和Ⅱ₅都正常，但他们有一个患该病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）Ⅱ₄和Ⅱ₅都正常，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病．
（2）如果致病基因位于X染色体上，Ⅲ₅是携带者，则Ⅲ₅个体致病基因来自Ⅱ₄，而Ⅱ₄的致病基因来自Ⅰ₂，因此Ⅲ₅个体致病基因的来源途径为Ⅰ₂→Ⅱ₄→Ⅲ₅．
Ⅲ₅的基因型为X^HX^h，其与患病男性X^hY结婚后生下一个性染色体组成为XXY的非患该遗传病的儿子，则该儿子的基因型为X^HX^HY或X^HX^hY，其形成原因在Ⅲ₅形成卵细胞的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成基因型为X^HX^H的卵细胞，X^HX^H卵细胞与正常精子结合形成X^HX^HY受精卵；或患病父亲产生的X^hY精子和Ⅲ₅产生的正常和卵细胞X^H结合形成X^HX^hY受精卵．
（3）根据遗传病判断方式中一种必然的情况：“无中生有为女孩”一定为常染色体隐性遗传病．因此只需改Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）为患者便可满足上述情况．Ⅱ₃的基因型及比例为

1

3

AA，

2

3

Aa，人群中该遗传病的发病率为

1

100

，即aa的基因型频率为

1

100

，则a的基因频率为

1

10

，A的基因频率为

9

10

，根据遗传平衡定律，AA的基因型频率为

9

10

×

9

10

，Aa的基因型频率为2×

1

10

×

9

10

，因此人群中表现型正常的女性为Aa的概率为

Aa

AA+Aa

=

2

11

，因此他们结婚，其子女患该病的概率为

1

4

×

2

3

×

2

11

=

1

33

．
故答案为：
（1）隐
（2）Ⅰ₂→Ⅱ₄→Ⅲ₅ 在Ⅲ₅形成卵细胞的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞的同一极，形成基因型为X^HX^H的卵细胞，X^HX^H卵细胞与正常精子结合形成X^HX^HY受精卵；或患病父亲产生的X^hY精子和Ⅲ₅产生的正常和卵细胞X^H结合形成X^HX^hY受精卵．
（3）Ⅱ₄（或答Ⅲ₅）    常    

1

33

点评：本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的特点，能根据系谱图准确判断甲和乙这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查．