Question

1．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲遗传病由一对等位基因（A，a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因．经过大规模的遗传调查已知，甲病在人群中患病率为$\frac{1}{100}$，乙病在男性中的男患者为8%．回答问题：
（1）Ⅲ-1与一个表现正常女性婚配后，其子女患甲病的概率为$\frac{1}{33}$．
（2）理论上女性中的乙病女患者和携带者依次分别所占的百分比是0.64%；14.72%．[计算出准确答案，不要舍弃小数点后数字，也可以只列准确的算式，数据必需有据]
（3）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是$\frac{3}{10}$．

Answer 1

分析 分析遗传系谱图：Ⅱ1和Ⅱ2表现型正常，生患病的女儿Ⅲ2，故甲病为隐性遗传病，又Ⅰ1患甲病，生正常儿子Ⅱ3，故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病，甲病只能为常染色体隐性遗传病；Ⅲ3和Ⅲ4不患病，生患乙病的儿子，故乙病为隐性遗传；又Ⅲ4不携带乙遗传病的致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）已知甲病在人群中的发病率为$\frac{1}{100}$，a的基因频率为$\frac{1}{10}$，A的基因频率为$\frac{9}{10}$，表现型正常的人为携带者的概率为$\frac{Aa}{AA+Aa}$=2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$÷（$\frac{9}{10}$×$\frac{9}{10}$+2×$\frac{1}{10}$×$\frac{9}{10}$）=$\frac{2}{11}$，看图可知：Ⅲ-1有患甲病的兄弟，Ⅲ-1关于甲病的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅲ若Ⅲ-1与一位表现型正常的女子结婚，生一患甲病孩子的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{33}$．
（2）由于乙病在男性中的男患者为8%，且乙病是伴X染色体隐性遗传病，所以男性男患者X^bY占8%，则女性中女患者为8%×8%=0.64%，携带者为2×（1-8%）×8%=14.72%．
（3）Ⅲ3有患甲病的哥哥，Ⅲ3关于甲病的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，Ⅲ4基因型为Aa，Ⅳ1是表现正常的人，即其关于甲病的基因型为AA或Aa，Ⅳ1携带Aa的概率为$\frac{Aa}{AA+Aa}$=（$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$）÷（1-$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$）=$\frac{3}{5}$．由于Ⅳ2患乙病，所以Ⅲ2为杂合子，则Ⅳ1为乙病杂合概率是$\frac{1}{2}$．因此，Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是$\frac{3}{5}×\frac{1}{2}$=$\frac{3}{10}$．
故答案为：
（1）$\frac{1}{33}$  
（2）0.64%   14.72%  
（3）$\frac{3}{10}$

点评 本题的知识点是人类遗传病的类型和致病基因位置判断，伴性隐性遗传与常染色体显性遗传的特点，根据遗传系谱图中的信息写出相关个体的基因型，并推算后代的患病概率．解此类题目的思路是，一判显隐性，二判基因位置，三写出相关基因型，四进行概率计算．