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【题目】已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常,乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。

1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型:

甲夫妇:男:________:女:________

乙夫妇:男:________;女:________

2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。

①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:

甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%

乙夫妇:后代患血友病的风险率为________%

②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩,乙夫妇最好生一个________孩。

3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________________________

【答案】10分)(1)甲:XAY XaXa  乙:XBY XBXBXBXb(全对得1)(2)① 50 (%不给分) 12.5(%不给分) ②男 女 (3)羊水检查 B超检查

【解析】

考查根据遗传方式进行基因型的判断相关概率的计算及利用遗传规律对优生提出建议的知识,进而考查了解决实际问题的能力。

(1) 甲夫妇:男XAY,女XaXa。(只考虑抗维生素D佝偻病)

乙夫妇:男XBY,女方母亲是血友病致病基因携带者,所以她的基因型是XBXB或XBXb各占1/2。(只考虑血友病)

(2) ①甲夫妇后代女孩都患抗维生素D佝偻病,男孩都正常,所以发病风险率为50%。乙夫妇后代女孩都正常,男孩有患病可能,子女患血友病的风险率为1/2×1/2×1/2=12.5%。

②结合上题分析,甲夫妇最好生一个男孩,乙夫妇最好生一个女孩。

(3)产前诊断包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查。

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B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病

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