Question

造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
（1）21三体综合征一般是由于第21号染色体

 

异常造成的．A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其

 

的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于

 

（填“父亲”或“母亲”）．
（3）原发性高血压属于

 

基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患

 

，不可能患

 

．这两种病的遗传方式都属于单基因

 

遗传．

Answer 1

考点：人类遗传病的类型及危害

专题：

分析：本题主要考查了遗传病的概念、类型和实例．
1、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病．
2、根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：
其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变．由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变．如21三体综合征、猫叫综合征等．
其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致．所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因．隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等
第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂．值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病．很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病．

解答： 解：（1）21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，A只能来自父亲，两个a来自母亲．据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征造成其中一条染色体上缺失一个片段，就会造成其缺失片段中的基因缺失，正常情况下BB和bb的个体后代基因为Bb不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能是后代中搞好B所在的片段缺失造成B缺失，从而只有b基因即表达该性状，故只能是父亲的缺失．
（3）原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（4）血友病为伴X隐性遗传，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带着，故后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但是不可能患伴X隐性遗传病，因为其父一定会传正常基因给她，故她正常，这两种遗传病的共性的遗传方式为隐性．
故答案为：
（1）数目                  母亲
（2）父亲    
（3）多   
（4）镰刀型细胞贫血症      血友病       隐性

点评：本题以21三体综合症和镰刀形细胞贫血症等常见病例为例考查不同变异产生的根本原因和产生过程，需要学生了解或理解染色体数目变异、遗传方式、变异异常引起的相关疾病的分类和减数分裂异常产生的后果的相关知识．现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型．高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因．