Question

【题目】回答下列遗传相关问题：

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 ．

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是 ．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 ．

（3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是 ．

Answer 1

【答案】（1）Aa、aa

（2）Aa

（3）AaXbY

【解析】

试题分析：（1）由于Ⅱ1为患病，且属于常染色体隐性遗传病，所以其基因型为aa．由于Ⅰ1正常，所以其基因型为AA.

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是Aa．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，由于正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以生一个正常孩子的概率为1﹣×=．

（3）根据Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是AaXbY．

故答案为：（1）Aa、aa

（2）Aa

（3）AaXbY