甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病.图1中两个家系都有血友病发病史.Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2).家系中的其他成员性染色体组成均正常. (1)根据图1. 确定Ⅳ2两条X染色体的来源,Ⅲ4与正常女子结婚.推断其女儿患血友病的概率是 . (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8.即� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ₂），家系中的其他成员性染色体组成均正常。(11分)

（1）根据图1，__________（填“能”或“不能”）确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。

（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ₃的基因型是_________。请用必要的文字说明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因______________________________________________________________

_______________________________________________________________.

（3）现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ₃）细胞的染色体为44 + XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ₃___________。

【答案】

(1)不能　0 (2)X^HX^h 在Ⅲ₃形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X^HX^H卵细胞，X^HX^H卵细胞与正常精子结合形成X^HX^HY受精卵。　

（3）终止妊娠

【解析】

试题分析：相关知识。

(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ₅的基因型为X^HX^h，Ⅲ₃的基因型为X^HX^H或X^HX_h，Ⅲ2的基因型为X^hY，染色体组成为XXY的Ⅳ₂的基因型为X^HX－Y，若基因型为X^HX^hY，X^H来自Ⅲ₃，X^h有可能来自Ⅲ₃，也有可能来自Ⅲ₂；Ⅲ₄的基因型为X^HY，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将X^H传给女儿，女儿患病概率为0。

(2)由Ⅲ₂的基因型为X^hY，结合F₈基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断Ⅲ₃的基因型为X^HX^h，Ⅳ₂的基因型为X^HX^HY，Ⅳ₂的X^H只能来自Ⅲ₃，致病原因应是含有X^H的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有X^HX^H的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为X^HX^HY的受精卵，发育成Ⅳ₂。

(3)Ⅲ₃再次怀孕将生育Ⅳ₃，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为X^hY，患甲型血友病，建议终止妊娠。

考点：本题考查基因工程等的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

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(1)根据图1________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。

(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ₃的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ₃)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ₃________。

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(3)现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ₃)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ₃________。

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（10分）已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常）。请根据题意回答问题。

（1）就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：

甲夫妇：男　　　　　　　；女　　　　　　　。

乙夫妇：男　　　　　　　；女　　　　　　　。

（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

① 假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为　　　　　　　％。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为　　　　　　　％。

② 优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。

建议：甲夫妇最好生一个　　　　　　　孩。乙夫妇最好生一个　　　　　　　孩。

（3）产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_____________、________________。

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科目：高中生物 来源：安徽省高考真题 题型：读图填空题

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ₂)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。

(1)根据图1， (填“能”或“不能”)确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图Ⅰ，推断3的基因型是。请用图解和必要的文字说明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因。

(3)现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ₃)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ₃             。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是                      ；若F8比某些杂蛋白收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白    ______     。
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的          等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有   _______ 。
(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入            ，构成重组胚胎进行繁殖。

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