Question

【题目】下图中两个家系都有血友病患者（相关基因为H、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：

（1）血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同，即为______。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是____，以确保调查结果的准确性。

（2）图示家系中，Ⅱ1的基因型是_____，Ⅲ3的基因型是____。

（3）若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是____。

（4）Ⅳ2性染色体异常是____。

（5）若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为__，为避免产下患病女儿，可通过基因检测对该胎儿进行产前诊断，进行此操作应使用由基因______（填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探针。

Answer 1

【答案】 伴X染色体上隐性遗传 随机确定足够多的人进行调查 XHXh XHXH或XHXh 1/4 Ⅲ2在形成配子时XY没有分开或者是Ⅲ3在形成配子时XX没有分开 1/4 H

【解析】试题分析：结合题意，分析遗传系谱图，血友病是一种伴X染色体的隐性遗传病。Ⅲ-2的基因型为XhY, Ⅲ-3的基因型为XHX_（其中1/2可能正常XHXH、1/2可能为携带者XHXh）。

（1）人类红绿色盲的遗传方式为伴X染色体上隐性遗传。若要调查人群中某种遗传病的发病率，则应注意随机确定调查的对象且要有足够多的调查人数，以确保调查结果的准确性。

（2）由于Ⅱ-1的父亲是患者，其基因型是XhY，因此，Ⅱ-1的基因型是XHXh。根据Ⅲ-3的外祖父是血友病患者，可以推知，其母亲Ⅱ-5的基因型是XHXh，则Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH。

（3）由于Ⅳ-1的父亲是患者，其基因型是XhY，因此Ⅳ-1的基因型是XHXh，则Ⅳ-1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4。

（4）该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅳ-2没有患病，他从母亲处获得正常的基因即可，因此其性染色体异常可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ-3在形成配子时XX没有分开。

（5）Ⅲ-2的基因型是XhY，Ⅲ-3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH。则Ⅲ-3怀孕的Ⅳ-3是女儿，其患病概率为1/2×1/2＝1/4。利用基因探针检测女性是否患病，只需要检测其是否含有H基因即可。