Question

4．囊性纤维病是北美白种人中最常见的遗传病．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因异常，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸而出现Cl^-的转运异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损．
（1）导致出现囊性纤维病的变异类型是基因突变．分析多数囊性纤维病的患者病因，根本上说，是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
（2）囊性纤维病体现的基因控制生物性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）调查发现，该病的发病率较高，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：囊性纤维病的发病率=囊性纤维病的患病人数/囊性纤维病的被调查人数×100%．
（4）图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图，其中Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲但父母表现正常．调查发现，该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因．

①囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传，Ⅱ₆和Ⅱ₇的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{1}{132}$．
②若Ⅱ₃和Ⅱ₄计划生育二胎，则所生小孩同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{32}$；若要确定胎儿是否患有遗传病，可采取的主要措施是产前诊断．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此该病属于常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）囊性纤维病属于常染色体隐性遗传病，其形成的根本原因是基因突变；囊性纤维病的患者的CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，可见其形成的根本原因是CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．
（2）囊性纤维病体现的基因控制生物性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：囊性纤维病的发病率=囊性纤维病的患病人数/囊性纤维病的被调查人数×100%．
（4）图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图，其中．调查发现，该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因．

①囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传；Ⅱ₆的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，其与Ⅱ₇（该地区正常人群中有$\frac{1}{22}$携带有囊性纤维病的致病基因）的子女患囊性纤维病的概率是$\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{22}$=$\frac{1}{132}$．
②红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示．Ⅱ₃的外祖父患有红绿色盲但父母表现正常，则Ⅱ₃的基因型及概率为Aa$\frac{1}{2}$X^BX^B、Aa$\frac{1}{2}$X^BX^b，Ⅱ₄的基因型为AaX^BY，他们生育二胎，则所生小孩同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{4}×\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{32}$；若要确定胎儿是否患有遗传病，可采取的主要措施是产前诊断．
故答案为：
（1）基因突变                  碱基对的缺失
（2）基因通过控制蛋白质的结构    直接控制生物体的性状
（3）囊性纤维病的患病人数/囊性纤维病的被调查人数×100%
（4）①常染色体隐性遗传      $\frac{1}{132}$
②$\frac{1}{32}$        产前诊断

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算．