Question

基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物的性状。苯丙酮尿症是由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致的“先天性代谢差错”。请回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图20分析，这是因为控制酶         （填序号）的基因发生突变的缘故。对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有         的特点。患者体内高浓度的苯丙氨酸会损害大脑，而苯丙氨酸又是人体自身不能合成的氨基酸，所以患者必需采取           （高／低／无）苯丙氨酸饮食。

（2）通过对苯丙酮尿症家族的         ，绘出图2l。对图谱中            （个体）的分析可知，该病是隐性遗传病，致病基因（b）位于常染色体上。Ⅵ～2理论上再生一个健康孩子的可能性是            但她在妊娠时，其血液中高浓度的苯丙氨酸会对基因型是               的胎儿均造成大脑发育的损伤。通过对该家族发病率及人群中随机抽样 调查可知，              会导致该病发病牢大火提高。

Answer 1

（1）①   ………………………………………………………………………2分

多方向性（不定向性）……………………………………………………………2分

低 ……………………………………………………………………………2分

（2）家系调查  ………………………………………………………………………2分

Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-2（或Ⅴ-1、Ⅴ-2和Ⅵ-4）………………………………………2分1/2  ……………………………………………………………………………………2分

Bb和bb（如果写出BB，不得分；写其他字母不得分）……………………………2分

近亲结婚…………………………………………………………………………2分

解析:

考查人类遗传病、基因分离定律的应用、基因突变、基因控制生物性状的方式。

（1）在酶①的催化作用下，苯丙氨酸能转化成酪氨酸。基因突变具有不定向性，即多方向性。

（2）人类遗传病遗传方式的调查要在患病个体的家系中进行。根据Ⅵ₂、Ⅵ₄患病，其父母不患病，Ⅶ₁患病，其父亲不患病，推出该遗传病为常染色体隐性遗传病。近亲结婚会导致后代中患隐性遗传病的概率大大提高。