Question

27．（18分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为____________，乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________，Ⅲ-1的基因型为____________，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为____________。

（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n<50	n≈150	ｎ≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论：_______________________________________________________________。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。

（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：

供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。

取材：用____________作实验材料

制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。

③一定时间后加盖玻片，____________。

观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是__________________。

②右图是观察到的同源染色体A_１和A_２的配对情况。若A₁正常，A₂发生的改变可能是________________________。

Answer 1

27解析：

（1）题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。

由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由Ⅰ-1、Ⅰ-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaX^BY）与Ⅲ-3（1/2AaX^BX^b）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaX^BY）与Ⅲ-3（1/2AaX^BX^B）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32.

（2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测

由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数，即不影响F基因的转录，但影响F基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。

（3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。

首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材——解离——漂洗——染色——制片——观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中

参考答案：（1）常染色体上的显性遗传病    伴X隐性遗传病    AaX^bY   aaX^BX^b   7/32

（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关    核糖体

（3）（小鼠）睾丸  解离固定液    醋酸洋红染液     压片   次级精母细胞，精细胞，精原细胞    缺失