Question

18．人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾病．白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出．下面甲图表示苯丙氨酸在人体的代谢，乙图为某家系某家族的遗传系谱图．请据图回答有关问题．

（1）分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患者是由于体内缺乏基因2所致，苯丙酮尿症是由于体内缺乏基因1所致．（提示：酪氨酸为非必需氨基酸）
（2）分析图甲可知，基因通过通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状，基因控制该类物质合成的过程包括转录和翻译两个阶段．
（3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行产前诊断，以确定胎儿是否患病，若Ⅱ3不携带白化病致病基因，则胎儿同时含有两种致病基因的频率是$\frac{3}{8}$．
（4）近几年，某著名营养品商家投入超过2000万元对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”资助，该奶粉的特殊之处在于该奶粉无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）．

Answer 1

分析 1、基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
2、分析乙图，双亲3号、4号正常，生患病女儿6号，可知苯丙酮尿症是由常染色体上隐性基因控制的．

解答 解：（1）由图甲可知，在基因水平上，白化病患者是由于发生突变，体内缺乏基因2所致，苯丙酮尿症是由于发生突变，体内缺乏基因1所致．
（2）分析图甲可知，基因对性状的控制途径可以是通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物性状．基因控制酶合成的过程包括转录和翻译两个阶段．
（3）若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行产前诊断，以确定胎儿是否患病，4号有患白化病的父亲，4号表现正常，生有患苯丙酮尿症的6号，4号基因型为AaBb，若3号不携带白化病致病基因，3号基因型为AABb，3号、4号所生子女患有含有两种致病基因的频率是$\frac{1}{2}$×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{8}$．
（4）对苯丙酮尿症患儿提供“特殊奶粉”，该奶粉的特殊之处在于无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）．
故答案为：
（1）2     1
（2）通过控制酶的合成来控制代谢     转录和翻译
（3）产前诊断     $\frac{3}{8}$
（4）该奶粉无苯丙氨酸（低苯丙氨酸）

点评 本题结合人体内苯丙氨酸的代谢途径图解和遗传系谱图，考查了基因和性状的关系、基因控制性状的方式、遗传病患病类型的知识，对基因控制性状的记忆、理解和根据遗传系谱图及题干中的条件准确地判别患病类型是解题的关键．