Question

【题目】遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据相关调查结果分析并回答问题：

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查，根据调查结果绘制遗传系谱图如下：

①该病为____________染色体上____________性遗传病。

②小组同学进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因控制的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA，那么，该致病基因发生突变的情况是______________。与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________________，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2) 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示。为有效预防21三体综合征患儿的出生，可采取的主要措施有 ____________、____________。

Answer 1

【答案】 常 显 G-C突变成A-T 减小 适龄生育 产前诊断

【解析】

由题文描述和图示分析可知：该题考查学生对人类遗传病的类型及其防治、遗传信息的表达等相关知识的识记和理解能力以及识图分析能力。

(1) ①系谱图显示：Ⅱ的双亲均患病，他们有一个正常的儿女，据此可推知：该病为常染色体上的显性遗传病。

②对比分析谷氨酰胺的密码子与终止密码子可推知：由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，导致编码谷氨酰胺的密码子中的第1个碱基C被碱基U取代，成为终止密码子，则该病基因发生突变的情况是G-C突变成A-T。由于终止密码子提前出现，导致乳光牙致病基因控制合成的蛋白质含有的氨基酸数目减少，其相对分子质量减小，进而使该蛋白质的功能丧失。

(2) 21三体综合征属于染色体异常遗传病。曲线图显示：母亲的年龄超过30岁后，21三体综合征的发病率随着母亲年龄的增加呈急剧上升趋势，因此为有效预防21三体综合征患儿的出生，可采取的主要措施有要适龄生育、产前诊断（如对胎儿做染色体分析）等。