Question

【题目】下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某女性的体细胞中分布示意图；图二为有关色盲病和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ-9同时患白化和色盲病，Ⅱ-4、Ⅱ-7、Ⅲ-11只患其中的一种病（Ⅱ-4和Ⅲ-11患同一种病，Ⅱ-7患另一种病），其他个体都正常（图二中方框表示男性，圆圈表示女性）。请据图回答（均无基因突变）：

（1）具有图一所示基因型的女性在减数分裂产生配子时将遵循__________定律，产生4种配子，其中带有致病基因的配子的基因型除了aXB、aXb外还有______ 。

（2）根据图二判断，Ⅱ-4患____________病，Ⅱ-8是纯合子的概率是________。

（3）若Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚，所生子女中发病率是__________。

（4）若Ⅲ-9性染色体的组成为XXY，那么其产生的原因是___________________________。

Answer 1

【答案】基因自由组合（或基因分离定律和基因自由组合定律） AXb 白化 1/6 13/48 母亲减数第二次分裂后期含b基因的两条子染色体没有分离

【解析】

分析题文描述和题图可知：白化病为常染色体隐性遗传病，色盲为伴X染色体隐性遗传病。图二显示：Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，其女儿Ⅲ-11患病，说明该病为常染色体隐性遗传，即为白化病，进而推知Ⅱ-7患有色盲。

(1) 依题意可知：图一中的基因a位于常染色体上，基因b位于X染色体上，因此图一所示女性的基因型为AaXBXb，在减数分裂产生配子时将遵循基因的自由组合定律，产生配子的基因型为AXB、aXB、AXb、aXb，其中带有致病基因的配子的基因型除了aXB、aXb外还有AXb。

(2) 图二显示：Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常，其女儿Ⅲ-11患病，说明该病为常染色体隐性遗传，即为白化病。可见，Ⅱ-4也患白化病，结合题意可知Ⅱ-7患有色盲。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，所以Ⅱ-8是纯合子的概率是1/3AA×1/2XBXB＝1/6。

(3) 只考虑白化病，Ⅲ-9、Ⅲ-11和Ⅱ-4的基因型均为aa，Ⅱ-3、Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为为Aa，因此Ⅲ-10的基因型为Aa，Ⅲ-12的基因型为1/3AA或2/3Aa；若Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚，所生子女中患白化病的概率是2/3×1/4aa＝1/6，正常的概率为1－1/6＝5/6。只考虑色盲，Ⅲ-12的基因型为XBY，Ⅲ-9的基因型为XbY，Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为XBXb和XBY，因此Ⅲ-10的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb；若Ⅲ-10和Ⅲ-12结婚，所生子女中患色盲的概率是1/2×1/4XbY＝1/8，正常的概率为1－1/8＝7/8。综上分析，若Ⅲ-10和Ⅲ-2结婚，所生子女中发病率是1－5/6×7/8＝13/48。

(4) Ⅲ-9患色盲病，且染色体组成为XXY，其基因型为XbXbY，因其父亲即Ⅱ4的基因型为XBY，母亲即Ⅱ3的基因型为XBXb，所以Ⅲ9的XbXb来自母亲，是母亲在形成卵细胞的减数第二次分裂后期含b基因的两条子染色体没有分离，产生了基因型为XbXb的卵细胞。