Question

【题目】某男性遗传病患者甲与正常女性乙结婚，生育了3个孩子，分别是1个正常女儿、1个患病女儿和1个患病儿子，该遗传病由一对等位基因控制。据此回答下列问题。

（1）若乙携带致病基因，则可判断该病为__________（显性/隐性）遗传病，已知儿子的致病基因仅自母亲，则该致病基因位于_________染色体上，再生育一个患病孩子的概率是_________。

（2）若乙不携带致病基因，则该病的遗传方式为__________________。患病女儿和患病儿子基因型（有关此遗传病的基因）相同的概率是___________________________。正常女儿和另一家族正常男性婚配，为避免生育该遗传病的孩子，是否需要针对该遗传病做检查_________（需要/不需要）

（3）经过基因和染色体检测，发现该正常女性不携带致病基因，但是其部分染色体如下图所示，该女性发生的变异类型是__________________，表现型仍然正常的可能原因是__________________

Answer 1

【答案】隐性 X 1/2 常染色体显性 100% 不需要 染色体结构变异(易位) 基因数量并没变化,易位后的基因仍能正常表达

【解析】

由题意知：男性遗传病患者与正常女性结婚，子代儿女都有患病，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病、伴Y遗传病，可能为常染色体隐性遗传、伴X隐性遗传，或伴X、Y同源区段的隐性遗传，用A、a表示这对等位基因，并根据题目中的信息进一步判断。

（1）若乙携带致病基因，但乙却表现正常，所以可判断该病为隐性遗传病，若儿子的致病基因仅来自母亲，说明母亲传给儿子一个隐性致病基因就可以使儿子患病，可说明该致病基因位于X染色体上，即为伴X隐性遗传。母亲的基因型为XAXa，父亲的基因型为XaY，再生育一个患病孩子的概率是1/2。
（2）若乙不携带致病基因，则子女的致病基因只来自甲，可判断该病为显性遗传病。因为有女儿患病，所以不可能位于Y染色体非同源区。因为女性正常，一儿子患病，所以不可能是X染色体显性。因为后代女儿、儿子均有患病的，所以不可能是X、Y同源区，因此只可能是常染色体显性。其患病女儿和患病儿子基因型都可表示为Aa，基因型相同的概率是100%。正常女儿和和另一家族正常男性婚配，后代不可能患该病，所以不需要进行针对此遗传病的检查。
（3）据图分析可知，图中两条非同源染色体发生了片段的交换，属于染色体结构变异中的易位。由于发生变异的细胞中基因数量并没变化，易位后的基因仍能正常表达，所以个体表现型仍正常。