Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病．据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世．W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折．
（1）XLA（基因B-b）的遗传方式是

 

．W女儿的基因型是

 

．
（2）XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是

 

．
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生该突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
（3）W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明

 

（多选）．
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致．Ⅱ-7不携带致病基因．

（4）W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是

 

．
（5）若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传

专题：

分析：W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性．

解答： 解：（1）W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则W是X^bY，其女为X^BX^b．
（2）由于该病为X隐性遗传，该突变基因不可能源于W的父亲，所以其致病基因来自母亲，故A错误、B正确；由于W的前辈正常，从W这一代起出现患者，所以W的直系血亲中其前辈不可能存在该突变基因，故C错误；该突变基因是否表达与性别无关，故D错误．
（3）据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故AB正确；由于患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C错误；题干不能患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D错误．
（4）据图分析，由于II-7不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是X染色体隐性遗传，II-4正常，该病不可能是X染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则I-1一定是杂合子，II-3是杂合子的概率为

1

2

，他与W的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这1

1

2

×

1

2

=

1

4

．
（5）VV女儿与II-3彼此不携带对方家族的致病基因，W女儿的基因型为X^BX^b，因此他们的孩子患血中丙种球蛋白缺乏症的概率为

1

4

因此他们的后代正常的概率（1-

1

4

）（1-

1

4

）=

9

16

．
故答案是：
（1）伴X隐性   X^BX^b
（2）B
（3）A、B
（4）

1

4

（5）

9

16

点评：本题考查伴性遗传、蛋白质的合成的相关知识点，意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养了学生分析图表、获取信息、解决问题的能力．