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    有关人的白化病问题如下：

    （1）白化病在自然界发生的根本原因是____________，在代谢水平方面的原因，是因为皮肤表皮细胞中缺乏______________。

    （2）白化病性状表现形式是皮肤表皮生发层中的__________细胞不能产生__________。

    （3）白化病的遗传方式属______________。

    （4）携带白化病基因的表兄妹结婚，他们子女中发病概率为_______，因而婚姻法禁止近亲结婚。

    （1）基因突变；酪氨酸酶；

    （2）黑色素；黑色素；

    （3）常染色体的隐性遗传；

    （4）1/4


    白化病发生的根本原因是基因突变使患者缺少合成黑色素的酶——酪氨酸酶，因而皮肤中黑色素细胞无法合成黑色素，出现白化症状。白化病属常染色体隐性遗传病。若亲本基因型为Aa×Aa，则子女患病几率为1/4。
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下列是基因工程的有关问题，请回答：

    （1）限制性核酸内切酶可以识别双链DNA分子中的特定核苷酸序列，并可以使每条链中特定部位的两个核苷酸之间的           （填化学键名称）断裂，形成的末端总体可分为两种类型，分别是           。

    （2）目的基因和运载体重组时需要的工具酶是           ，和限制性核酸内切酶相比，它对所重组的DNA两端碱基序列           （有或无）专一性要求。

    （3）图l表示构建表达载体时的某种质粒与目的基因。已知限制酶I的识别序列和切点是—G↓GATCC—，限制酶II的识别序列和切点是—↓GATC—。

     

    分析可知，最好选择限制酶         切割质粒，限制酶         切割目的基因所在的DNA，这样做的好处分别是         、_         。

    （4）人的肤色正常与白化病受常染色体上基因A和a控制。若白化病型因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶的切点，甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因酶切后的电泳结果如图2。

    由图2可以判断出，乙和丙的基因型分别是        、        。如果甲与丙婚配，后代患病的概率为_         ___。

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    科目：高中生物 来源：2011届河南省普通高中毕业班高考适应性测试试卷（理综）生物部分 题型：综合题

    下列是基因工程的有关问题，请回答：
    （1）限制性核酸内切酶可以识别双链DNA分子中的特定核苷酸序列，并可以使每条链中特定部位的两个核苷酸之间的          （填化学键名称）断裂，形成的末端总体可分为两种类型，分别是          。
    （2）目的基因和运载体重组时需要的工具酶是          ，和限制性核酸内切酶相比，它对所重组的DNA两端碱基序列          （有或无）专一性要求。
    （3）图l表示构建表达载体时的某种质粒与目的基因。已知限制酶I的识别序列和切点是—G↓GATCC—，限制酶II的识别序列和切点是—↓GATC—。
     
    分析可知，最好选择限制酶        切割质粒，限制酶        切割目的基因所在的DNA，这样做的好处分别是        、_        。
    （4）人的肤色正常与白化病受常染色体上基因A和a控制。若白化病型因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶的切点，甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因酶切后的电泳结果如图2。

    由图2可以判断出，乙和丙的基因型分别是       、       。如果甲与丙婚配，后代患病的概率为_        ___。

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    科目：高中生物 来源：2014届北京市东城区普通校高三12月联考生物卷（解析版） 题型：综合题

    （10分）下图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

    （1）控制LDL受体合成的是     性基因，基因型为　    的人血液中胆固醇含量高于正常人。

    （2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是　　　。

    （3）由图可知胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是　　　　　，这体现了细胞膜的结构特点是　　　　。

    （4）上图是对该高胆固醇血症和白化病患者家族的调查情况，如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8生一个正常孩子的概率是         ；如只考虑白化病（控制该性状的基因用A、a表示），Ⅱ7的基因型是         ；Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是　　　　，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是　　　　。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了　    　。

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年河南省毕业班高考适应性测试试卷（理综）生物部分 题型：综合题

    下列是基因工程的有关问题，请回答：

    （1）限制性核酸内切酶可以识别双链DNA分子中的特定核苷酸序列，并可以使每条链中特定部位的两个核苷酸之间的           （填化学键名称）断裂，形成的末端总体可分为两种类型，分别是           。

    （2）目的基因和运载体重组时需要的工具酶是           ，和限制性核酸内切酶相比，它对所重组的DNA两端碱基序列           （有或无）专一性要求。

    （3）图l表示构建表达载体时的某种质粒与目的基因。已知限制酶I的识别序列和切点是—G↓GATCC—，限制酶II的识别序列和切点是—↓GATC—。

     

    分析可知，最好选择限制酶         切割质粒，限制酶         切割目的基因所在的DNA，这样做的好处分别是         、_         。

    （4）人的肤色正常与白化病受常染色体上基因A和a控制。若白化病型因与相对应的正常基因相比，白化病基因缺失了一个限制酶的切点，甲、乙、丙3人白化基因或相对应正常基因酶切后的电泳结果如图2。

    由图2可以判断出，乙和丙的基因型分别是        、        。如果甲与丙婚配，后代患病的概率为_         ___。

     

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    科目：高中生物 来源：2010-2011学年四川省宜宾市高三第二次诊断性测试（理综）生物部分 题型：综合题

     

    I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

       （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

       （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

     

    Xg阳性与Xg阳性婚配

    Xg阴性与Xg阴性婚配

    男

    女

    男

    女

    亲代

     

     

     

     

    子代

     

     

     

     

    如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

       （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

       （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

    II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ2表示）和两个ε肽链（用ε2表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

      

    （1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

       （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

    对于这种分子遗传病，临床上是否可以

    通过镜检来诊断，为什么?          .

       （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

    遗传病的思路。        。

       （4）根据图分析，关于人类染色体上基

    因种类的分布、数量及基因表达的

    顺序，对你有哪些启示?（至少答两

    条）                    。

     

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