Question

【题目】Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致．下图是该病的某个家系遗传系谱，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因．下列分析不正确的是（　　）

A.该病属于伴X隐性遗传病
B.Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
C.该病可通过测定α﹣半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
D.可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病

Answer 1

【答案】B
【解析】解：A、由以上分析可知，该病属于伴X染色体隐性遗传病，A不符合题意；

B、Ⅰ2的基因型为XAXa，则Ⅱ3的基因型也可能为XAXa，因此Ⅲ2有可能携带该病的致病基因，B符合题意；

C、该病由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致，可通过测定α﹣半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，C不符合题意；

D、该病由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致，可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病，D不符合题意．

所以答案是：B．

【考点精析】利用常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型．