Question

【题目】如图为某患者家族遗传系谱，已知其中4号不含致病基因（相关基因用 B-b表示）。

（1）该病的致病基因位于_____________染色体上，为______（显或隐）性遗传病,2号个体的基因型为__________。7号与一正常男性婚配,生育出患病孩子的概率是_______。

（2）测定该病的有关基因,正常人与患者的相应部分碱基序列如下:

由此判断，是碱基对的__________导致基因结构改变,产生突变的致病基因。

（3）为减少该病在下一代中的发生，若均与完全正常的个体婚配，第Ⅲ代中的_______ (填写序号)个体的后代可能患病。

Answer 1

【答案】 X 隐 XBXb 1/8 替换 7号和 9号

【解析】试题分析：分析题图可知，该遗传系谱图中，双亲不患病生有患病的孩子，因此该病是隐性遗传病，由于4号不含致病基因，但是其儿子10是患者，因此该病的致病基因位于X染色体上。

（1）根据以上分析已知，该遗传病是伴X隐性遗传病，2是致病基因的携带者，基因型为XBXb；4和5正常，其儿子10患病，因此7的基因型是XBXb的概率是1/2，正常男性的基因型是XBY，因此7号与一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是XbY=1/2×1/4=1/8。

（2）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者的该碱基序列中A/T碱基对替换了正常基因中的G/C碱基对，从而造成基因结构的改变。

（3）由于该病是伴X隐性遗传病，男性正常就不携带致病基因，女性正常可能携带致病基因，所以为减少该病的发生，第Ⅲ代中的7号和9号个体应进行遗传咨询和产前诊断。