[题目]AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病.UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成.该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达.来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示).请分析回答以下� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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【题目】AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如下图所示）。请分析回答以下问题：

（1）UBE3A蛋白是泛素－蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较___________。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过__________（细胞器）来完成的。

（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因______________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自__________________方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生。

（3）研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明该基因的表达具有_____________性。

【答案】（1）多（高）溶酶体

（2）在同一条染色体上（或经营连锁等）母

（3）细胞特异（等）

【解析】（1）分析题意可知，AS综合征患儿脑细胞患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是组成泛素－蛋白酶体的成分，泛素－蛋白酶体可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，因此该病患者可以使P53蛋白积累量增加；溶酶体中含有多种水解酶，可以使细胞中蛋白质降解。

（2）从图中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，故不遵循基因的自由组合定律；根据题意，来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因无法表达，则AS综合征患者的来自母方的UBE3A基因发生了碱基对的替换，从而导致基因突变的发生，导致细胞UBE3A基因不能表达。

（3）人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经组织中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明基因的表达具有特异性。

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