Question

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合症作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。请问：

（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？               

能否用显微镜检测出这种异常现象？               

（2）如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况可能发生在性染色体，如下图所示，一个类别B的卵子可与一个正常精子受精而形成不同基因型的合子（注：在此只显示性染色体），为什么 XO 基因型的合子发育成一个个体，但 YO 的却??能，其中可能原因是        。

（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是      。原因可能是          。

Answer 1

（1）父亲；能（在显微镜下，可观察到患者的细胞中染色体数目异常）

（2）X染色体携带某些重要基因；这基因对合子的生存及其随后的发育是必需的；而Y染色体则缺少了这些基因；X染色体比Y染色体携带更多的基因；缺少X染色体使合子缺少了较多基因，而这些基因对合子的生存及其随后的发育是必需的。

（3）A或a；  染色体变异（缺失），导致相应基因丢失